
Duchenne Musküler Distrofi , DMD geninde ortaya çıkan mutasyondan kaynaklanan, distrofin olarak adlandırılan bir kas proteininin eksikliğiyle sonuçlanan kalıtsal (X’e bağlı) bir nöromüsküler bozukluktur.
DMD tanısında mutasyonun kaynağını belirlemek ve hastalığın gelecek nesillere aktarımını önlemek amacıyla uygulanan genetik analizler, hayati öneme sahiptir.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) vakalarının %70’e yakını, DMD genindeki büyük delesyonlardan ve %15’e yakını bu gendeki duplikasyonlardan meydana gelir. Merkezimizde, hastalığa yol açan genomik değişiklikleri eş zamanlı ve yüksek doğrulukla saptamak amacıyla MLPA testi uygulanmaktadır.
Özellik | Detay |
Yöntem | MLPA /NGS |
Kapsam | DMD geni |
Numune Gereksinimi | EDTA’lı Kan |
Sonuç Süresi | 2-3 hafta |
*Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz
19 Mayıs Mah. Çoruh Sok. No:32/1
Fulya, Şişli / Istanbul
Pazartesi - Cuma 09:00 - 18:00
Cumartesi 09:00 - 14:00
Bu sitede yer alan bilgiler tıbbı tavsiye veya tanı amacı taşımaz; içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tibbi değerlendirme, tanı ve tedavi için uzman hekime başvurunuz.
Her hakkı saklıdır © 2026. Açık Rıza Beyanı | Son Güncelleme Tarihi: 27.04.2026 14:00 / mowaffak@hotmail.com
Veri sorumlusu sıfatıyla hareket eden Nesiller Genetik Laboratuvarları tarafından iletilen aydınlatma metni ile veri sorumlusunun kimliği, işlenecek kişisel veri kategorileri, kişisel veri işleme amaçları, veri aktarım alıcı grupları, toplama yöntemleri ve hukuki sebepleri ile sahip olduğum haklar ayrıntılı ve anlaşılır bir biçimde anlatılmış ve tarafımca söz konusu bu bilgilendirme metni okunmuştur. Bu kapsamda daha detaylı bilgilere bu adreste yer alan kişisel veri saklama ve imha politikası ile VERBİS sistemindeki kayıtlardan da ulaşabileceğim belirtilmiştir.
Aydınlatma metninde belirtilen tüm hususlar ile birlikte; ürün-hizmet tanıtımı, hediye, indirim, yeni imkan ve özel teklifler, duyuru, reklam, kampanya gibi kişiye özel pazarlama aktiviteleri ile etkinler ve özel gün kutlamaları için “Elektronik Ticaretin Düzenlenmesi Hakkında Kanun” ve ilgili tüm alt mevzuatı uyarınca şahsımla iletişime geçilebilmesi ve tarafıma bu anlamda e-posta ve smsler gönderilebilmesi amaçlarıyla sınırlı olmak üzere “ad, soy ad, e-mail adresi, telefon numarası, şirket adı, ülke, şehir, adres” bilgilerimin işlenmesine; bu verilerimin sözleşme ilişkisinde olunan sms ve e-posta gönderim hizmeti veren şirketler ve pazarlama konusunda danışmanlık hizmeti veren şirketler ile paylaşılmasına bu beyanımın tüm anlam ve sonuçlarının farkında olarak, gelecekteki olası sonuçlarının bilincinde, özgür iradem ile onay veriyorum.