Preloader

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Aile Planlamasında İlk Adım

Duchenne Musküler Distrofi , DMD geninde ortaya çıkan mutasyondan kaynaklanan, distrofin olarak adlandırılan bir kas proteininin eksikliğiyle sonuçlanan kalıtsal (X’e bağlı) bir nöromüsküler bozukluktur.

DMD tanısında mutasyonun kaynağını belirlemek ve hastalığın gelecek nesillere aktarımını önlemek amacıyla uygulanan genetik analizler, hayati öneme sahiptir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) vakalarının %70’e yakını, DMD genindeki büyük delesyonlardan ve %15’e yakını bu gendeki duplikasyonlardan meydana gelir. Merkezimizde, hastalığa yol açan  genomik değişiklikleri eş zamanlı ve yüksek doğrulukla saptamak amacıyla MLPA testi uygulanmaktadır.

Özellik

Detay

Yöntem

MLPA /NGS

Kapsam

DMD geni

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan

Sonuç Süresi

2-3 hafta


*Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!