Yeni Nesil NIPT Testi

NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kan örneği ile gerçekleştirilen non-invaziv bir prenatal tarama testidir. Anne kanında bulunan plasenta kaynaklı serbest DNA’yı (cfDNA) analiz ederek fetüste belirli kromozomal anomalilere ilişkin risk değerlendirmesi sağlar.

Tüm genom dizilemeye dayalı yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak gerçekleştirilen NIPT, 13, 18 ve 21. kromozom trizomileri başta olmak üzere kromozomal anöploidilerin değerlendirilmesine yardımcı olur. Test kapsamına bağlı olarak cinsiyet kromozomları ve diğer otozomal kromozomlardaki sayısal değişiklikler ile belirli kromozomal delesyon ve duplikasyonlar da değerlendirilebilir.

NIPT, yüksek riskli gebeliklerin belirlenmesine ve gebelik yönetiminde klinik karar süreçlerinin desteklenmesine yardımcı olur. Testin kapsamı ve değerlendirilen anomaliler, seçilen test paneline göre değişiklik gösterebilir.

NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif veya yüksek riskli sonuçların klinik değerlendirme ile ele alınması ve gerektiğinde CVS (koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez gibi invaziv prenatal tanı yöntemleriyle (Bknz. Prenatal Testler) doğrulanması gerekir. Negatif sonuç ise tüm kromozomal veya genetik anomalilerin kesin olarak dışlandığı anlamına gelmez.

Test seçenekleri ve kapsamı hakkında detaylı bilgi için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz. Test seçimi; gebeliğin klinik özellikleri, ultrason bulguları, aile öyküsü ve hekimin klinik değerlendirmesi doğrultusunda belirlenmektedir.