Наша цель - получить наиболее точную информацию, которая, как мы знаем, коренным образом повлияет на жизнь людей, и предоставить врачам наиболее надежные консультации при принятии решений.

Please enter subscribe form shortcode

В эту группу включены заболевания, вызывающие проблемы со здоровьем у человека, которые находятся вне областей редких заболеваний в системе здравоохранения.

Такие распространенные заболевания, как болезни сердца, почек и легких, психические расстройства, такие как болезнь Альцгеймера, ожирение и диабет, а также другие хромосомные заболевания находятся в компетенции нашей генетической лаборатории. Выявление генетического происхождения заболеваний позволяет разработать более эффективные методы лечения и персонализированные подходы. Причиной этих состояний может быть один или несколько факторов; среди них – образ жизни, физическая травма, инфекция и генетика.

Факторы окружающей среды и выбор образа жизни могут способствовать развитию этих состояний, но генетика может влиять на риск человека, определяя его предрасположенность к заболеванию. Например, известно, что мутации, обнаруженные в некоторых генах, повышают восприимчивость человека к различным заболеваниям, а некоторые мутации даже являются непосредственной причиной болезни. Выяснение генетического источника распространенных заболеваний позволяет разработать более эффективные методы лечения и персонализированные подходы к лечению. Муковисцидоз (МВ), альфа/бета-талассемия, СМА и ФМФ – примеры распространенных заболеваний.