Наша цель - получить наиболее точную информацию, которая, как мы знаем, коренным образом повлияет на жизнь людей, и предоставить врачам наиболее надежные консультации при принятии решений.

Please enter subscribe form shortcode

Жизнь с раком
и клетка с интеллектом. Важно помнить, что мы боремся с ним в процессе лечения.

Профилирование опухоли - важнейший шаг на пути к персонализированному и действительно целенаправленному лечению.

Доктор Гюлай Озгён

Почему она “персонализирована”?

В здоровом организме клетки рождаются, растут и умирают точно так же, как и люди. Клетки делятся, образуя новые клетки, которые выполняют свои функции, а затем умирают, когда приходит время. Однако этот цикл нарушается в клетках в результате одного или нескольких повреждений ДНК; клетка может избежать гибели, продлив время, необходимое для смерти, бесконтрольно расти и делиться, становясь раковой и образуя опухолевую ткань. Этот рост или деление не происходит одинаково у каждого пациента.
Хотя рак имеет определенные закономерности, это индивидуальное заболевание. Поэтому его следует оценивать и лечить индивидуально.
Хотя причина возникновения рака точно не известна, известно, что свою роль играют различные экологические и наследственные факторы. В качестве примеров наследственных факторов можно привести возраст, пол и семейную историю болезни. Курение и употребление алкоголя, привычки питания и стресс – вот лишь некоторые из факторов окружающей среды. Причина, по которой рак различается у разных людей, заключается в том, что на каждого пациента эти факторы влияют по-разному и с разной скоростью.
Ранняя диагностика чрезвычайно важна и имеет решающее значение для анализа заболевания и принятия решения о правильном методе лечения с учетом факторов риска человека.
Раковые клетки классифицируются в зависимости от органов, в которых они начинают образовываться; рак легких, рак молочной железы, рак простаты и т.д. Сегодня известно более 200 видов рака. Как правило, раковые опухоли называются в соответствии с тканями, из которых они происходят, и их внешним видом под микроскопом. Распространенность видов рака в разных странах различна. Причинами этого являются географические условия, привычки питания и питья, условия жизни на производстве. Рак легких является наиболее распространенным видом рака в Турции.
Каждый тип рака имеет свои особенности. Некоторые виды рака распространяются быстрее, другие – медленнее. Тот факт, что рак прогрессирует у каждого человека по-разному, также требует, чтобы каждый человек получал индивидуальное и персонализированное лечение.
Персонализированная медицина – это подход, направленный на персонализацию “единого для всех” подхода к диагностике, лечению и профилактике заболеваний. Хотя все мы имеем очень похожую генетическую структуру, у нас есть множество генных вариаций, которые делают нас непохожими друг на друга. Лечение рака, игнорирующее индивидуальные различия, ничем не отличается от покупки обуви в обувном магазине без указания размера.
Для того чтобы лечение было наиболее эффективным, необходимо найти подходящий вариант и подобрать лечение с учетом особенностей вашего рака. Поэтому геномная информация, полученная с помощью тестов на профилирование опухолей, играет важную роль в персонализированной медицине.
Генетические тесты анализируют генетическую структуру рака с помощью передовых технологий. Он точно определяет биомаркеры, играющие роль, если таковые имеются, в прогрессировании и развитии рака, биомаркеры, играющие роль, лекарственный ответ и токсичность, лекарственную устойчивость и чувствительность, и помогает персонализировать план лечения, определяя варианты лечения в соответствии с этими данными.
Тесты профилирования опухоли анализируют сотни генов в раковых клетках и предоставляют подробную информацию о заболевании. В соответствии с этой информацией определяется и применяется на практике наиболее подходящий для пациента метод лечения.
Профилирование опухоли – это генетический анализ, который может быть проведен из опухолевой ткани или крови пациента, что позволяет получить подробную информацию о причине и прогнозе рака. Благодаря этим анализам можно выявить все изменения (мутации) опухоли. Это определяет конкретный путь, который необходимо пройти каждому пациенту. Например, при проведении тестов на профилирование опухоли у двух пациентов с раком легких у одного из них может быть обнаружена мутация и запланировано лечение “умным” препаратом, в то время как у другого пациента мутация может отсутствовать и ему придется начать стандартное лечение рака (химиотерапия, радиотерапия, иммунотерапия).
Метод секвенирования следующего поколения (NGS) используется в исследованиях по профилированию опухолей. Метод NGS позволяет считывать молекулу ДНК пациента тысячи раз, чтобы обнаружить даже незначительные изменения.
Несиллер, наши тесты NGS Focus©, которые мы проводим с помощью метода молекулярного профилирования, следующие;

  • NGS Focus 77 Liquid
  • NGS Focus 77 Tissue
  • NGS Focus 500
  • NGS Focus 500 HRD
  • NGS Focus CGP
  • NGS Focus HEREDITER (наследственность)
Образование рака обусловлено наследственными и экологическими факторами. Причина, по которой рак различается у разных людей, заключается в том, что на каждого пациента эти факторы влияют по-разному. Например, если у человека есть семейная история онкологических заболеваний, вероятность того, что на определенном этапе жизни у него разовьется рак, гораздо выше, чем у человека без истории болезни. Приведем еще один пример: вероятность развития рака легких у курильщика выше, чем у некурящего.
Наследственные тесты на рак определяют риск развития рака у человека, что позволяет диагностировать заболевание на самой ранней стадии. Таким образом, прогнозируется течение болезни и определяется наиболее подходящий метод лечения.
Наследственный рак вызывается мутировавшими (измененными) генами, передающимися от родителей к детям. Эти виды рака передаются из поколения в поколение и гораздо чаще встречаются в раннем возрасте. По этой причине “Наследственные онкологические тесты” рекомендуются лицам с семейной историей рака.
Рекомендуется использовать тест NGS Focus© HEREDITER (наследственный), исследованный в нашей лаборатории. Тест проверяет 113 генов, которые могут быть связаны со многими видами рака, включая рак груди, яичников, толстой кишки и желудка.
1. традиционные методы лечения


A. Хирургическое лечение

Хирургическое лечение является первым методом лечения, применяемым при многих видах рака. Благодаря этому методу предотвращается распространение раковой ткани по организму и повышается эффективность лечения.
B. Химиотерапия

Целью химиотерапевтического лечения является предотвращение или замедление роста, распространения и распространения заболевания в зависимости от типа и стадии рака.

Химиотерапевтические препараты делятся на классы. Некоторые препараты действуют непосредственно на опухоль, другие являются гормональными или повышающими иммунитет препаратами. При выборе типа лекарства учитываются такие факторы, как стадия заболевания, возраст или история болезни.

Для некоторых видов рака химиотерапия является единственным доступным методом лечения. Иногда он может применяться для поддержки таких методов лечения, как хирургия или радиотерапия. Химиотерапия может вводиться через рот, внутривенно или в полости тела.
C. Радиотерапия

Радиотерапия – это метод лечения рака с помощью радиации. Цель здесь – нарушить структуру раковых клеток с помощью радиации и предотвратить их размножение. Радиотерапия может использоваться отдельно или в сочетании с химиотерапией и/или хирургией при лечении рака. Например, он также используется для того, чтобы сделать предоперационную массу пригодной для операции. В некоторых неоперабельных областях (например, при раке носоглотки) эффективным методом лечения является только лучевая терапия.


2. Терапия нового поколения


Хотя рак является одним из заболеваний с самым высоким уровнем заболеваемости, процент успеха значительно увеличивается благодаря методам лечения нового поколения. Наиболее успешными в этой области являются методы таргетной терапии и иммунотерапии.
A. Таргетная терапия – “умные” лекарства

Разумное применение лекарств – один из важнейших инструментов целенаправленной терапии. Были разработаны “умные” лекарства, специфичные для конкретных мутаций, обнаруженных в различных типах рака. Умные препараты распознают механизмы роста раковых клеток на молекулярном уровне и направлены на блокирование сигналов, запускающих эти механизмы.
B. Иммунотерапия

Когда иммунная система сталкивается с раковыми клетками, она борется с ними и пытается их уничтожить. Однако в некоторых случаях раковые клетки могут ускользнуть от иммунной системы, нарушив механизм распознавания иммунной системы, и продолжают размножаться. Проводится много исследований иммунной системы против таких ингибиторов лечения.

Цель лечения иммунотерапией – дать организму возможность бороться с раковыми клетками путем укрепления и активации основной иммунной системы пациента. Этот метод рекомендуется для пациентов с раком в последней стадии. Иммунотерапия в настоящее время используется в качестве поддерживающего лечения.
C. “Персонализированное лечение” с профилированием опухоли

В последние годы персонализация рака, то есть изучение его молекулярной структуры на индивидуальной основе, полностью изменила общее представление о лечении рака.

Таргетная терапия значительно снижает токсичность и другие побочные эффекты традиционных методов лечения, таких как химиотерапия, и улучшает продолжительность и качество жизни пациента. Кроме того, мутации устойчивости, которые могут быть обнаружены с помощью проведенных тестов, также можно держать под контролем в процессе лечения. Таким образом, повышается процент успеха в процессе лечения. По всем этим причинам профилирование опухолей на молекулярном уровне привнесло новое измерение в понимание лечения рака.
Тесты профилирования опухоли выявляют специфические для рака мутации в организме человека, что позволяет назначить пациенту индивидуальное лечение.
Если опухолевая ткань, которая образуется и растет в организме, прогрессирует до кровеносного сосуда, некоторые опухолевые клетки могут переместиться в кровеносный сосуд, отделиться от основной ткани и попасть в кровоток; эти клетки называются циркулирующими опухолевыми клетками.
Клетки, которые вступают на путь смерти в нашем организме, разрушаются, а содержащийся в них материал циркулирует в нашей крови, пока не будет расщеплен печенью и отфильтрован почками. Эти материалы могут принадлежать здоровым клеткам, которые завершили свой естественный жизненный цикл, или опухолевым клеткам, которые были уничтожены нашей иммунной системой и различными методами лечения. Циркулирующая свободная ДНК (cfDNA) является примером таких материалов.
Жидкостная биопсия – это метод, используемый для обнаружения и анализа циркулирующих в организме опухолевых клеток или ДНК и РНК, выделяемых из опухолевых клеток.
Эти генетические материалы анализируются на наличие мутаций, которые могут повлиять на диагностику и лечение рака, что позволяет получить более подробную информацию о заболевании.
Помимо диагностики, метод жидкостной биопсии занимает чрезвычайно важное место в плане планирования лечения и последующего наблюдения. Например, в случае снижения эффекта или неэффективности при успешном процессе лечения у онкологического больного, будет считаться, что у пациента могла возникнуть мутация резистентности. Чтобы определить это, вместо биопсии можно взять только образец крови, направив пациента на жидкостную биопсию, и составить новый план лечения.
Самое большое преимущество жидкой биопсии заключается в том, что в методах, использующих ткани, если ткани недостаточно для анализа, биопсию можно повторить, в то время как метод жидкой биопсии исключает такую возможность. Аналогичным образом, при опухолях, развивающихся в местах, где невозможно взять биопсию, или в случаях, когда состояние здоровья не подходит для биопсии, жидкостная биопсия предоставляет пациенту возможность генетического исследования.
Молекулярное профилирование для персонализированной терапии рака
Самый важный шаг

Обнаружение генетических изменений может объяснить причину возникновения рака и, что более важно, может дать новую информацию о течении и лечении рака.

Чтобы узнать больше о наших тестах NGS FOCUS, в которых используется секвенирование следующего поколения (NGS), чтобы помочь выбрать наиболее подходящий вариант лечения для каждого человека, пожалуйста, выберите в боковом меню.

Выявление HRD при комплексном геномном профилировании

Тип рака Все солидные опухоли и саркома

Тип образца Ткань

Метод NGS (секвенирование следующего поколения)

Геномная сигнатура 523 гена ДНК + 55 генов РНК / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB + HRD

Приблизительная продолжительность 2-3 недели

Преимущества

Использование РНК для выявления слияний позволяет обнаружить редкие слияния, в то время как комплексный анализ на основе ДНК обеспечивает очень подробный скрининг и повышает точность оценки TMB.

HRD признан дефектом механизма репарации ДНК. 500 HRD исследует наличие HRD путем подсчета баллов GIS по алгоритму, одобренному FDA, и прогнозирует пользу от ингибиторов PARP*.

*Наличие HRD в раке ассоциируется с его ответом на терапию ингибиторами PARP. Это особенно отмечается при раке яичников, простаты, поджелудочной железы и тройном негативном раке молочной железы и способствует определению вариантов лечения.

500+ анализов генов, охватывающих базовые рекомендации и клинические исследования

Тип рака Все солидные опухоли и саркома

Тип образца Ткань

Метод NGS (секвенирование следующего поколения)

Геномная сигнатура 523 генов ДНК + 55 генов РНК / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB

Приблизительная продолжительность 2-3 недели

Преимущества

Использование РНК для выявления слияний позволяет обнаружить редкие слияния, в то время как комплексный анализ на основе ДНК обеспечивает очень подробный скрининг и повышает точность оценки TMB.

Он способствует подбору наиболее подходящего лечения для конкретного человека путем определения статуса TMD и MSI в результате комплексного анализа.

Изучает 4 основных класса мутаций в 60 генах, участвующих в клинических испытаниях, и 17 генов, рекомендованных NCCN и другими руководствами.

Тип рака Все солидные опухоли, особенно рак легких и колоректальный рак

Тип образца Ткань

Метод NGS (секвенирование следующего поколения)

Геномная сигнатура 77 генов ДНК (SNP, CNV, InDel, Fusion)

Приблизительная продолжительность 2-3 недели

Преимущества

Этот тест выявляет 4 основных типа изменений в опухолевой ДНК и обеспечивает высокоточные результаты благодаря технологии гибридного захвата.

Анализирует варианты ДНК в 77 генах, включенных в руководство NCCN, и важные биомаркеры, включенные в клинические исследования.

Важный вариант диагностики рака и последующего наблюдения: Жидкостный тест

Тип рака Все солидные опухоли, особенно рак легких и колоректальный рак

Тип образца Жидкий (ктДНК) – две пробирки с кровью

Метод NGS (секвенирование следующего поколения)

Геномная сигнатура 77 генов ДНК (SNP, CNV, InDel, Fusion)

Приблизительная продолжительность 2-3 недели

Преимущества
Тест NGS Focus 77L является преимуществом для пациентов с неадекватной биопсией опухоли или для пациентов, которые не могут пройти повторную биопсию.

Этот тест выявляет 4 основных типа изменений и обеспечивает высокую точность результатов благодаря технологии гибридного захвата.

*В то время как опухолевые клетки, развивающиеся в организме, делятся и размножаются, некоторые клетки уничтожаются по различным причинам (завершение жизненного цикла, иммунитет или другие факторы).

Генетический материал в распадающихся опухолевых клетках на некоторое время попадает в кровь, а затем разрушается печенью и почками. Focus 77L, направленный на обнаружение циркулирующей в крови опухолевой ДНК (ктДНК), дает большое преимущество, предсказывая генетические изменения опухоли на очень ранней стадии.

Мощное геномное профилирование, объединяющее опыт “Рош” в персонализированной медицине и технологический опыт Foundation Medicine

Тип рака Все солидные опухоли

Тип образца Ткань

Метод NGS (секвенирование следующего поколения)

Геномная сигнатура 324 гена ДНК + MSI + TMB + LOH (SNP, CNV, InDel, Fusion)

Приблизительная продолжительность 2-3 недели

Преимущества

Он был создан в сотрудничестве с компаниями Roche и Foundation Medicine для комплексного геномного профилирования опухоли.

Метод гибридного захвата анализирует 4 основных класса вариантов, включая слияние, с высокой точностью, используя только ДНК.

Он также рассчитывает значения MSI, TMB и LOH в результате комплексного анализа и способствует подбору наиболее подходящего лечения для конкретного человека.

Генетическое обследование, которое исследует наследственные мутации в 113 генах, связанных с раком, и предоставляет информацию о вашей предрасположенности к раку

Тип рака Наследственные виды рака

Тип пробы Кровь

Метод NGS (секвенирование следующего поколения)

Геномная сигнатура 113 генов ДНК (SNP, CNV, InDel, Fusion)

Приблизительная продолжительность 3-4 недели

Преимущества

В частности 1. и/или Для лиц, у родственников 2-й степени родства которых диагностирован рак, рекомендуется исследование наследственных мутаций.

Одна пробирка крови используется для проверки на наличие мутаций в 113 генах, связанных с раком и предрасположенностью к раку, которые наследуются от матери и/или отца.

ОТДЕЛЬНЫЕ БИОМАРКЕРЫ

Тип образца Кровь/ткань

ПЦР в реальном времени, секвенирование по Сэнгеру, анализ фрагментов, FISH и иммуногистохимические методы

Преимущества Быстрые результаты по сравнению с панелями NGS

Примерная продолжительность 5-7 дней