PREİMPLANTASYON GENETİK UYGULAMALARI
Preimplantasyon Genetik Uygulamaları, embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, başka bir deyişle gebelik başlamadan test edilmesini sağlayan bir prosedürdür ve laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesidir. Nesiller Genetik Laboratuvarları’nda tüm PGT uygulamaları moleküler yöntemlerle çalışılmaktadır. Akdeniz Anemisi, HLA, SMA, DMD ve diğer tek gen hastalıklarına uygulandığı gibi, resiprokal translokasyon ve robertsonyan translokasyon taşıyıcılarına da moleküler yöntemlerle PGT uygulanmaktadır.
Preimplantasyon genetik tanı uygulamaları konusunda daha detaylı bilgi için lütfen www.genetikvetupbebek.com web adresini ziyaret ediniz.
Nesiller Genetik’i rakiplerinden ayıran başlıca farklar şunlardır:
- Blastomer biyopsisinde tek hücreyle çalışır.
- Prenatal olarak tayini yapılabilen kalıtsal hastalıkların hemen hepsini PGT ile de tespit edebilir.
- Tanımlanabilir bir genle ilişkili olduğu sürece, otozomal resesif, otozomal dominant veya cinsiyete bağlı geçişgenliği olan her genetik hastalık için PGTuygulayabilir. Şu anda 100 kadar tek gen hastalığı için geliştirilmiş protokolü mevcuttur.
- Frajil X, Miyotonik Distrofi veya Huntington gibi patolojiler (hastalıklar) için üçlü tekrar hastalıkları tayin eder.
- Az rastlanır / nadir hastalıklar için ilgili gen tespit edilebildiği sürece özel amaçlı test geliştirebilir.
- Tüm hastalık ve mutasyonlar (genetik bozukluklar) için PGT protokollerini özel istek ve ihtiyaca göre optimize edebilir.
- Kanser yatkınlığı kalıtımı ve bazı late-onset (geç yaşta ortaya çıkan) hastalıklar için PGT yapabilir.
- Tek gen hastalıklarında muhakkak ilintili STR (kısa ardışık tekrar dizileri) belirtecini de teste dahil eder.
- Mutasyon analizlerinde, bilinen mutasyonlar için mini sekanslama (dizi analizi), bilinmeyen mutasyonlar için bağlantı (linkage) analizi veya QF-PCR (niceliksel floresan polimeraz zincir reaksiyonu) kullanır.
- Bazı olgularda, anöploidi taramasını mutasyon analiziyle birlikte yapar:
- Klinik genetik tanısı konulmuş, ama sorumlu genetik mutasyonun bilinmediği olgularda, ilgili geni sekanslama yöntemiyle çözümleyerek mutasyon taraması yapar.
– Anöploidi taramasını 11 kromozom için yapar: 8, 9, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y
– A-CGH ile 3. gün veya 5. gün biyopsilerinde, 24 Kromozomda anöploidi ve dengeli olmayan translokasyonların taranması
– NGS ile 24 Kromozomda, embriyolardan alınan 5. gün biyopsisinde aynı anda hem yapısal (translokasyonlar) hem de sayısal (anöploidiler) kromozom anomalilerinin tespiti
| TEST ADI | ANALİZ BÖLGESİ | SONUÇ SÜRESİ |
|---|---|---|
| TEK GEN HASTALIKLARI DİZİ ANALİZİ | Talasemi, Kistik Fibrozis. SMA, FMF ve HLA Tiplemesi *Set-up gerekmez, aile marker çalışması için 15 günlük süreye ihtiyaç vardır. | 36 Saat |
| TEK GEN HASTALIKLARI DİZİ ANALİZİ | Diğer tek gen hastalıkları • Hemofili A ve B • Fenilketonüri • Frajil X • Rh Uyuşmazlığı • Diğer *Setup gerektirir, ortalama set-up süresi 8 haftadır | 36 Saat |
| TEK GEN HASTALIKLARI DİZİ ANALİZİ | HLA + Tek Gen Hastalığı • Talasemi • Orak Hücre Anemisi • Bağışıklık Sistemi Hastalıkları vb | 36 Saat |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5 kromozom (1-6 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22 veya 13, 18, 21, X, Y | 1 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5 kromozom (7-12 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22 veya 13, 18, 21, X, Y | 1 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | PGD FISH 5 Kromozom (12 emb. üstü) | 1 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7 kromozom (1-6 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22, X, Y | 2 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7 kromozom (7-12 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22, X, Y | 2 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | PGD FISH 7 Kromozom (12 emb. üstü) | 2 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9 kromozom (1-6 embriyo arası) 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y | 2 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9 kromozom (7-12 embriyo arası) 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y | 2 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | PGD FISH 9 Kromozom (12 emb. üstü) | 2 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | Yapısal kromozom bozukluğu taşıyan çiftlerde FISH incelemesi • Reciprokal Translokasyon • Robertsonian Translokasyon • İnsersiyonel Translokasyon • İnsersiyonel Delesyon • İnsersiyonel Duplikasyon • İnversiyon | 1 gün |
| KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH) | X kromozomu ile kalıtılan hastalıklarda FISH incelemesi • DMD/BMD • Hemofili A • Hemofili B vb | 1 gün |
| A-CGH ANÖPLOİDİ TARAMASI | Embriyolarda – 24 kromozom, Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları | 15 gün |
| A-CGH ANÖPLOİDİ TARAMASI | Embriyolarda– 24 kromozom, Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları (fresh embriyo - En az 6 örnek) | 48 Saat |
| A-CGH ANÖPLOİDİ TARAMASI | Embriyolarda - 24 kromozom, Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. için | 15 gün |
| NGS ANÖPLOİDİ TARAMASI | Embriyolarda – 24 kromozom, Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için | 15 gün |
| NGS ANÖPLOİDİ TARAMASI | Embriyolarda – 24 kromozom, Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. için | 15 gün |
