NON-İNVAZİV PRENATAL TANI (NIPT)
Non-invaziv prenatal test (NIPT), kromozomal anomalileri ve tek gen hastalıklarının taranması için hücre dışı fetal DNA’da yapılan bir analiz yöntemidir. Bu yöntem fetusa ait örneğin, invaziv bir prosedür gerektiren plasenta veya amniyotik sıvıdan değil, annenin kan örneğinden elde edilmesi işlemidir. Kromozomal anormalileri için NIPT ilk kez 2011 yılında Amerika Birleşik Devletleri, Batı Avrupa ve Çin’de sunulmuştur.
Geleneksel NIPT, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) saptanmasını içerir. Ancak zaman içerisinde yapılan bir çok çalışma ile, Geleneksel NIPT, sadece bu üç kromozom için değil aynı anda tüm kromozomlardaki sayısal ve yapısal anomalilerinin taranması için genişletilmiştir.
Tüm Genom NIPT ile kromozomal anomalilerin prenatal tespiti için, Geleneksel NIPT testi ile saptanamayan klinik olarak önemli dengesizliklerin saptanmasına olanak veren, gelişmiş bir tarama aracını temsil etmektedir. Bu tarama düzeyi yüksek bir özgüllüğü korurken, standart tarama ile karşılaştırıldığında önemli derecede daha yüksek hassasiyet sunmakta, kapsamlı gebelik yönetimini iyileştirme potansiyeli taşımaktadır. (Francesco Fiorentino*).
NIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren aşağıdaki endikasyonlar gözönünde bulundurularak yaptırılır;
- İleri anne yaşı (> 35 )
- Maternal serum taramasında pozitif sonuç
- Anormal ultrason bulguları
- Anöploidili gebelik öyküsü
- Trasnlokasyon taşıyıcısı ebeveyn
- İleri baba yaşı (> 40 ) *
- Monojenik bozukluğu düşündüren anormal ultrason bulguları*
- Tek gen hastalıkları için taşıyıcı ebeveyn*
Nesiller Genetik’te yapılan NIPT testlerinin tamamı ise aşağıda sıralanmıştır;
| TEST ADI | ANALİZ BÖLGESİ | SONUÇ SÜRESİ |
|---|---|---|
| NIPT 3 | Kromozom 13, 18, 21 | 6 gün |
| NIPT 5 | Kromozom 13, 18, 21, X, Y | 6 gün |
| NIPT PLUS | Kromozom 9,13,16,18,21,X,Y 6 tane mikrodelesyon; 22q11.2 sendromu (DiGeorge sendromu, Velocardialfacial) 1p36 delesyon sendromu Angelman sendromu (15q11.2) Prader-Willi sendromu (15q11.2) Cri du Chat sendromu (5p) Wolf-Hirschhorn sendromue (4p) | 6 gün |
| NIPT KARYO | Tüm kromozomlarda sayısal ve yapısal anomaliler | 6 gün |
| NIPT KARYO PLUS | Tüm kromozomlarda sayısal ve yapısal anomaliler 9 tane mikrodelesyon; 22q11.2 sendromu (DiGeorge sendromu, Velocardialfacial) 1p36 delesyon sendromu Angelman sendromu (15q11.2) Prader-Willi sendromu (15q11.2) Cri du Chat sendromu (5p) Wolf-Hirschhorn sendromue (4p) Jacobsen sendromu (11q23-q24.3 delesyonu) Langer-Giedion sendromu (8q24.11-q24.13 delesyonu) Smith-Magenis sendromu(17p11.2 delesyon) | 6 gün |
| NIPT TekGen De Novo | 25 gende iskelet displazisi, konjenital kalp defekteri, Multiple konjenital malformasyon sendromları, otizm, epilepsi, zihinsel engellilik gibi nörogelişimsel bozukluklar ile Schinzel-Giedion sendromu ve Bohring-Opitz sendromu gibi nadir görülen otozomal dominant Mendelian bozukluklarına neden olan de novo mutasyonlar (kalıtımsal olmayan gen mutasyonu) nedeniyle ortaya çıkan ağır seyreden 44 genetik hastalığın taramasını gerçekleştirir. | 15 Gün |
| NIPT TekGen Inherited | ❖ Kistik Fibrozis; Gen CFTR ❖ Otozomal resesif işitme kaybı- Tip1A; Gen CX26 (GJB2) ❖ Otozomal resesif işitme kaybı- Tip1B; Gen CX30 (GJB6) ❖ Beta Talasemi; Gen HBB ❖ Orak Hücre Anemisi; Gen HBB | 15 Gün |
| NIPT TekGen Complete | NIPT TekGen De Novo + NIPT TekGen Inherited | 15 Gün |
| NIPT COMPLETE | NIPT Karyo + NIPT TekGen Complete | 15 Gün |
| NIPT COMPLETE PLUS | NIPT KARYO PLUS + NIPT TekGen Complete | 15 Gün |