İleri Düzey Genomik Analizler

İLERİ DÜZEY GENOMİK ANALİZLER

Bir bireyin genetik kodundaki DNA yapı taşlarının (nükleotidler) diziliminin belirlenmesi olarak adlandırılan DNA dizilimi veya sekansı, genetik alanındaki çalışmaları ilerletmiş ve genetik bozuklukların test edilmesinde kullanılan bir teknik haline gelmiştir. Genetik varyasyonların tanımlanması için kullanılan tüm ekzom sekanslama (WES) ve tüm genom sekanslama (WGS) yöntemleri, sağlık alanında ve araştırmalarda giderek daha fazla kullanılmaya başlanmıştır. Her iki yöntemde de büyük miktarlardaki DNA’nın hızlı sekanslanmasını sağlayan ve yeni nesil sekanslama (NGS) adı verilen yeni teknolojilere dayanır.

İnsan Genomu Projesi ile artık insan genomunun yaklaşık 3 milyar DNA bazı ile kodlandığı ve protein sentezi yapan 20.000 – 25.000 genden oluştuğunu bilmekteyiz. Bu proje ile genetik ile tıp bilimi arasında çok daha interaktif bir ilişki kurulmaya başlanmıştır.

Bu interaktif ilişkinin yaşam kalitenize katkı sağlayabilmesi için size yardımcı olabiliriz. “Sağlıklı Gen” başlığı altında topladığımız hizmetlerimiz hakkında daha detaylı bilgiye ulaşabilmek için lütfen www.saglikligen.com web sitemizi ziyaret ediniz.

TÜM EKZOM SEKANSLAMA (WES)

NGS ile, bir bireyin DNA’sının protein üretmesi için talimat veren ve tüm genomun %1’ni oluşturduğu düşünülen ekzon adı verilen tüm parçalarını sekanslamak mümkündür. Genomdaki tüm ekzonlar, ekzom olarak bilinir ve bunların sekanslanmasına Tüm Ekzon Sekanslama denir.

Bu yöntem, sadece birkaç genden ziyade, herhangi bir genin protein kodlama bölgesindeki varyasyonların tanımlanmasını sağlar. Hastalığa neden  bilinen mutasyonların çoğu eksonlarda meydana gelir. Bu nedenle tüm ekzom sekanslama, hastalığa neden olan muhtemel mutasyonları tanımlamak için etkili bir yöntem olduğu düşünülmektedir.

TÜM GENOM SEKANSLAMA (WGS)

Ekson dışındaki DNA varyasyonları da gen aktivitesini ve protein üretimini etkileyerek genetik bozukluklara yol açmaktadır. Bu amaçla kullanılan Tüm Genom Sekanslama yöntemi ile, bir bireyin DNA’sındaki tüm nükleotitler sekanslanır ve genomun herhangi bir kısmındaki varyasyonlar belirlenir.

Klinikte kullanılmaya ek olarak, tüm ekzom ve tüm genom sekanslama araştırmacılar için değerli yöntemlerdir. Ekzom ve genom dizilerinin devam eden çalışması, yeni genetik varyasyonların, gelecekte hastalık teşhisine yardımcı olacak sağlık koşullarıyla ilişkili olup olmadığını belirleyebilir.