{"id":28575,"date":"2023-03-31T14:21:29","date_gmt":"2023-03-31T11:21:29","guid":{"rendered":"https:\/\/nesiller.com\/genetica-riproduttiva\/"},"modified":"2024-03-28T15:18:51","modified_gmt":"2024-03-28T12:18:51","slug":"genetica-riproduttiva","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/nesiller.com\/it\/genetica-riproduttiva\/","title":{"rendered":"GENETICA RIPRODUTTIVA"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"28575\" class=\"elementor elementor-28575 elementor-21250\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0587fac e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"0587fac\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-59c100e e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"59c100e\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9045b2c e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9045b2c\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e02ad3b elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"e02ad3b\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"2000\" height=\"983\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg.jpg\" class=\"attachment-full size-full wp-image-27948\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg.jpg 2000w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-300x147.jpg 300w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-1024x503.jpg 1024w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-768x377.jpg 768w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-1536x755.jpg 1536w\" sizes=\"(max-width: 2000px) 100vw, 2000px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-04a427a e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"04a427a\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-63fecde e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"63fecde\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cea2595 e-n-tabs-mobile elementor-widget elementor-widget-n-tabs\" data-id=\"cea2595\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"nested-tabs.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"e-n-tabs\" data-widget-number=\"216671637\" aria-label=\"Schede. Apri gli elementi con Invio o Spazio, chiudili con Esc e naviga con i tasti freccia.\">\n\t\t\t<div class=\"e-n-tabs-heading\" role=\"tablist\">\n\t\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716371\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"true\" data-tab-index=\"1\" role=\"tab\" tabindex=\"0\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716371\" style=\"--n-tabs-title-order: 1;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tGENETICA RIPRODUTTIVA\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716372\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"2\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716372\" style=\"--n-tabs-title-order: 2;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716373\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"3\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716373\" style=\"--n-tabs-title-order: 3;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tGENETICA NELL'INFERTILIT\u00c0 MASCHILE E FEMMINILE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716374\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"4\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716374\" style=\"--n-tabs-title-order: 4;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSI PRENATALE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716375\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"5\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716375\" style=\"--n-tabs-title-order: 5;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA (NIPT)\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716376\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"6\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716376\" style=\"--n-tabs-title-order: 6;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSI POSTNATALE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"e-n-tabs-content\">\n\t\t\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716371\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716371\" data-tab-index=\"1\" style=\"--n-tabs-title-order: 1;\" class=\"e-active elementor-element elementor-element-fb8bec2 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"fb8bec2\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8d8bb5c elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"8d8bb5c\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Uno dei principali fattori di infertilit\u00e0 e aborti ripetuti \u00e8 rappresentato dalle mutazioni della madre e\/o del padre. Queste alterazioni genetiche possono influenzare la produzione di spermatozoi o di ovuli e, se trasmesse al feto, possono provocare un aborto spontaneo. I test genetici applicati all&#8217;embrione nel processo di fecondazione in vitro e ai futuri genitori aiutano ad avere un bambino sano.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716372\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716372\" data-tab-index=\"2\" style=\"--n-tabs-title-order: 2;\" class=\" elementor-element elementor-element-9fefc87 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9fefc87\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e79def5 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"e79def5\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p style=\"text-align: left;\"><strong>CHE COS&#8217;\u00c8 LA DGP?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">Il test genetico preimpianto \u00e8 l&#8217;esame genetico dell&#8217;embrione creato in condizioni di laboratorio. In questa procedura, gli embrioni ottenuti durante la fecondazione in vitro vengono esaminati geneticamente prima di essere impiantati nell&#8217;utero della madre, cio\u00e8 prima che inizi la gravidanza. Presso il Centro di Valutazione delle Malattie Genetiche di Generazioni, tutte le domande di PGD vengono studiate con metodi molecolari.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-dd2a2d4 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"dd2a2d4\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>PERCH\u00c9 DOVREI AVERE LA PGT?<\/strong><\/p><ul><li>Per una gravidanza sana e di successo,<\/li>\n<li>Se la futura madre ha 35 anni o pi\u00f9,<\/li>\n<li>Aborto spontaneo ripetuto,<\/li>\n<li>Ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro,<\/li>\n<li>Se in famiglia c&#8217;\u00e8 una malattia genetica nota,<\/li>\n<li>In caso di infertilit\u00e0 inspiegabile,<\/li>\n<\/ul>\n<p>Vi consigliamo di sottoporvi alla FIV e di sottoporre gli embrioni alla DGP. In questo modo, vogliamo aumentare le vostre possibilit\u00e0 di successo selezionando l&#8217;embrione pi\u00f9 sano e aiutarvi a costruire una famiglia felice e sana.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-509ff0d elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"509ff0d\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>QUALI MALATTIE POSSONO ESSERE RILEVATE CON LA PGT?<\/strong><\/p>\n<p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Disturbi cromosomici numerici (DGP-A):<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Malattie che possono insorgere se il numero dei cromosomi \u00e8 anormale (aneuploidia), come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Klinefelter.<\/span><\/p><p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Disturbi strutturali cromosomici (DGP-SR):<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Malattie che possono nascere a causa dello spostamento di alcune regioni dei cromosomi, creando una struttura genetica anomala.<\/span><\/p><p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Malattie a singolo gene (PGD-M):<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Malattie genetiche come SMA, FMF, talassemia, fibrosi cistica, se segnalate nei futuri genitori o nelle loro famiglie.<\/span><\/p>\n<p><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cdf5288 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"cdf5288\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>CON QUALI STUDI VIENE APPLICATO IL METODO PGT?<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Embrioni 3. o 5. Dalle biopsie prelevate il giorno stesso, possiamo eseguire l&#8217;analisi numerica di un certo numero di cromosomi con il metodo FISH, l&#8217;analisi numerica di tutti i cromosomi e lo screening delle traslocazioni bilanciate o sbilanciate ad alta precisione con il metodo NGS, l&#8217;analisi numerica di tutti i cromosomi e lo screening delle traslocazioni sbilanciate con la cariotipizzazione molecolare (Microarray), la genealogia, il carriage e le malattie di un singolo gene con i metodi di sequenziamento Sanger e di analisi dei frammenti.<\/span><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ddf8de3 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"ddf8de3\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>TEST GENETICI PREIMPIANTO<\/strong><\/p>\n<p><strong>2024 Innovazione!<\/strong><\/p>\n<p>Il PGT-A di Thermo Fisher Scientific, approvato dalla CE-IVD, \u00e8 stato implementato per la prima volta nel laboratorio Nesiller in Turchia. Il PGT-A, approvato dalla CE-IVD, migliora l&#8217;accuratezza e la sicurezza del trasferimento degli embrioni, consentendo la selezione degli embrioni pi\u00f9 idonei dalla fecondazione in vitro (IVF). Questa approvazione rende la procedura di PGD pi\u00f9 sicura grazie ai seguenti vantaggi<\/p>\n<ul type=\"disc\">\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Aumenta il tasso di gravidanza evitando il trasferimento infruttuoso di embrioni aneuploidi non vitali.<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Riduce il tasso di aborto spontaneo<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Riduce il rischio di sindrome aneuploide<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Consente il trasferimento altamente efficiente di un singolo embrione<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Assicura il rilevamento accurato di embrioni aploidi o triploidi.<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Evita l&#8217;errata identificazione del &#8220;mosaicismo&#8221;.<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Porta ad una maggiore percentuale di embrioni classificati come &#8220;euploidi&#8221;.<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-40199fa elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"40199fa\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Come Nesiller, siamo lieti di essere il primo laboratorio nel nostro Paese a offrire il test PGT-A approvato dalla CE-IVD, che aumenta le percentuali di successo della gravidanza nella FIV per le coppie che vogliono costruire famiglie sane.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716373\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716373\" data-tab-index=\"3\" style=\"--n-tabs-title-order: 3;\" class=\" elementor-element elementor-element-b20a650 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"b20a650\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-477ca95 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"477ca95\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>In circa il 10% delle coppie con problemi di infertilit\u00e0, la causa \u00e8 dovuta a fattori genetici.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>GENETICA NELL&#8217;INFERTILIT\u00c0 MASCHILE<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Circa la met\u00e0 dei casi di infertilit\u00e0 \u00e8 costituita da infertilit\u00e0 maschile di origine genetica. I soggetti con oligoastenoteratospermia grave, azoospermia ostruttiva, azoospermia non ostruttiva, oligoastenoteratospermia e fallimento ricorrente dell&#8217;impianto sono a rischio genetico.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Le regioni AZFa, AZFb e AZFc del gene noto come &#8220;fattore di azoospermia&#8221; o &#8220;AZF&#8221; sul braccio lungo del cromosoma Y sono associate all&#8217;infertilit\u00e0 maschile.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>MUTAZIONE DELLA FIBROSI CISTICA<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>L&#8217;assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD) si osserva nell&#8217;1-2% degli uomini infertili. Le persone affette da fibrosi cistica o con diagnosi di CBAVD sono sottoposte a indagini genetiche per la ricerca di mutazioni del gene regolatore della transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>GENETICA NELL&#8217;INFERTILIT\u00c0 FEMMINILE<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Nelle donne, le malattie genetiche possono causare infertilit\u00e0, influenzando il ciclo riproduttivo e\/o l&#8217;equilibrio ormonale. Questi risultati genetici comprendono irregolarit\u00e0 cromosomiche e mutazioni di singoli geni. Le cause genetiche pi\u00f9 comuni di infertilit\u00e0 femminile sono le anomalie cromosomiche e le mutazioni del gene FMR1 sul cromosoma X, responsabili della sindrome di Fragile-X.<\/p>\n<\/p>\n<p>La sindrome dell&#8217;X fragile \u00e8 la causa genetica pi\u00f9 comune di autismo a livello mondiale e la pi\u00f9 comune causa ereditaria di ritardo mentale.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le donne portatrici di Fragile-X non presentano i sintomi della sindrome di Fragile-X, ma possono essere a rischio di disturbi correlati, come la sindrome del tremore\/atassia associata a Fragile-X (FXTAS). Inoltre, dal punto di vista riproduttivo, esiste il rischio di un&#8217;insufficienza ovarica prematura. Si tratta di una condizione solitamente riconosciuta come basso AMH\/alto FSH durante i test di routine per l&#8217;infertilit\u00e0.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>ESAME CITOGENETICO<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Le colture cellulari ottenute dal sangue periferico maschile e femminile possono essere analizzate per individuare anomalie cromosomiche nel numero e nella struttura dei cromosomi.<\/p>\n<ul>\n<li>Traslocazione reciproca<\/li>\n<li>Traslocazione di tipo Robertson<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716374\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716374\" data-tab-index=\"4\" style=\"--n-tabs-title-order: 4;\" class=\" elementor-element elementor-element-2b91747 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"2b91747\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cf30988 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"cf30988\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>La diagnosi prenatale consiste nell&#8217;esame di campioni fetali a livello cromosomico o genico prima della nascita. Per la diagnosi prenatale, il campione del bambino viene ottenuto con un intervento invasivo.<\/p>\n<\/p>\n<p>La biopsia dei villi coriali (CVS), uno di questi metodi, viene utilizzata alla 10a settimana di gravidanza. L&#8217;esame genetico viene effettuato prelevando un campione dalla placenta affacciata sull&#8217;utero a partire dalla prima settimana di gravidanza.<\/p>\n<\/p>\n<p>Lo stesso esame \u00e8 stato eseguito a 16 settimane di gestazione. Dopo la prima settimana di gravidanza, \u00e8 possibile eseguire un&#8217;altra procedura chiamata amniocentesi (AS). L&#8217;AS \u00e8 il processo di prelievo di un campione del liquido in cui si trova il feto.<\/p>\n<\/p>\n<p>Se per qualsiasi motivo non si \u00e8 raggiunta la 20a settimana di gravidanza Se il sangue fetale pu\u00f2 essere analizzato geneticamente mediante prelievo di sangue cordonale (cordocentesi; CS), se il sangue del cordone fetale viene raccolto dopo la prima settimana di gravidanza o se vi sono dubbi sui risultati di studi precedenti, \u00e8 possibile eseguire un esame genetico del sangue fetale.<\/p>\n<\/p>\n<p>CVS, AS o KS vengono eseguiti da ginecologi e ostetrici e i campioni vengono esaminati presso i centri di diagnosi genetica.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le indicazioni per la diagnosi prenatale includono;<\/p>\n<ul>\n<li>Et\u00e0 materna avanzata, in particolare le donne in attesa dopo i 35 anni di et\u00e0<\/li>\n<li>Aumento del rischio di risultati di test doppi o tripli dal risultato NIPT del siero materno<\/li>\n<li>La madre o il padre sono portatori di un&#8217;anomalia cromosomica numerica o strutturale se nella nascita precedente era presente un&#8217;anomalia cromosomica. A volte nella stessa persona si possono trovare sia cellule normali che cellule con anomalie cromosomiche numeriche. La diagnosi prenatale viene eseguita per prevenire malattie come la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter, poich\u00e9 il mosaicismo, soprattutto nei casi di mosaico in termini di cromosomi sessuali (X e Y), pu\u00f2 causare differenze numeriche nel bambino in base al tasso di mosaicismo.<\/li>\n<li>Le anomalie cromosomiche sono la causa del 50-60% degli aborti frequenti. Le trisomie sono responsabili della met\u00e0 di questi casi. Le trisomie pi\u00f9 comuni sono la 13, la 16, la 18, la 21. Si verifica nei cromosomi. L&#8217;analisi cromosomica con metodo citogenetico o l&#8217;esame FISH possono essere eseguiti per la diagnosi prenatale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>L&#8217;applicazione di metodi di genetica molecolare nella diagnosi prenatale \u00e8 importante per la prevenzione dei disordini di un singolo gene. In base alle caratteristiche di ereditariet\u00e0 della malattia, la probabilit\u00e0 di trasmissione della malattia dalla madre o dal padre portatore \u00e8 del 25-50%. Per la diagnosi prenatale di queste malattie, che spesso hanno conseguenze gravi, la madre e il padre devono essere sottoposti a un test di trasmissione preliminare.<\/p><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716375\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716375\" data-tab-index=\"5\" style=\"--n-tabs-title-order: 5;\" class=\" elementor-element elementor-element-a39e295 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"a39e295\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f091a4f elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"f091a4f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Il test prenatale non invasivo (NIPT) \u00e8 un&#8217;analisi del DNA fetale extracellulare per verificare la presenza di anomalie cromosomiche e di disturbi di singoli geni. Questo metodo prevede l&#8217;ottenimento del campione fetale da un campione di sangue materno e non dalla placenta o dal liquido amniotico, che richiede una procedura invasiva. La NIPT per le anomalie cromosomiche \u00e8 stata introdotta per la prima volta nel 2011 negli Stati Uniti, in Europa occidentale e in Cina.<\/p>\n<\/p>\n<p>La NIPT tradizionale comprende il rilevamento della trisomia 21 (sindrome di Down), della trisomia 18 (sindrome di Edwards) e della trisomia 13 (sindrome di Patau). Tuttavia, nel corso del tempo, molti studi hanno ampliato il NIPT tradizionale per individuare anomalie numeriche e strutturali non solo in questi tre cromosomi, ma anche in tutti i cromosomi contemporaneamente.<\/p>\n<\/p>\n<p>La Whole Genome NIPT rappresenta uno strumento di screening avanzato per l&#8217;individuazione prenatale di anomalie cromosomiche, consentendo di individuare squilibri clinicamente significativi che non possono essere rilevati dai test NIPT convenzionali. Questo livello di screening offre una sensibilit\u00e0 significativamente pi\u00f9 elevata rispetto allo screening standard, pur mantenendo un alto livello di specificit\u00e0, con il potenziale di migliorare la gestione completa della gravidanza. (Francesco Fiorentino*).<\/p>\n<\/p>\n<p>Il test NIPT viene utilizzato alla 10a settimana di gravidanza. Si esegue a partire dalla prima settimana di gravidanza, tenendo conto delle seguenti indicazioni;<\/p>\n<ul>\n<li>Et\u00e0 materna avanzata (&gt;37 )<\/li>\n<li>Risultato positivo allo screening del siero materno<\/li>\n<li>Risultati ecografici anomali<\/li>\n<li>Anamnesi di gravidanza con aneuploidia<\/li>\n<li>Genitore portatore di traslocazione<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716376\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716376\" data-tab-index=\"6\" style=\"--n-tabs-title-order: 6;\" class=\" elementor-element elementor-element-6c17325 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"6c17325\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-aeefff2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"aeefff2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>I campioni che possono essere utilizzati per la diagnosi postnatale sono campioni di sangue periferico e di tessuto.<\/p>\n<\/p>\n<p>I neonati con una diagnosi clinica di sindrome con un difetto dismorfologico vengono esaminati alla ricerca di microdelezioni, mutazioni o riarrangiamenti. A seconda dello studio desiderato, vengono eseguiti studi citogenetici o molecolari.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-359ddcc e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"359ddcc\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6669d9c e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"6669d9c\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1c720c9 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"1c720c9\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/nesiller.com\/it\/consulenza-genetica\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"280\" height=\"216\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/genetik-danismanlik-banner-g.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-27858\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c49a317 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"c49a317\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/nesiller.com\/it\/elenco-test\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"280\" height=\"216\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/testlistemiz-banner-g.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-27852\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5556871 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"5556871\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ddca8ac elementor-widget elementor-widget-shortcode\" data-id=\"ddca8ac\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"shortcode.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-shortcode\"><div id=\"yt-container\" class=\"ytpp-main\">\n        <a name=\"ytplayer\" class=\"f\"><iframe name=\"ytpl-frame\" id=\"ytpl-frame\" type=\"text\/html\" rel=\"9gs-gFXyySo\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/9gs-gFXyySo?rel=0&hd=1&version=3&iv_load_policy=3&showinfo=0&controls=1&origin=https:\/\/nesiller.com\/it\/\" width=\"560\" height=\"315\" loading=\"lazy\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allow=\"autoplay; encrypted-media\"><\/iframe><\/a>\n        <div id=\"ytpp-playlist-container\" class=\"ytpp-playlist-container\" data-playlist=\"0TGlP9NJErg,xRvCIFvwtwU,ttKDod_8t2g,n6gsWiuDQSs,Zl2Tk0-iqrs,pi7yUn7Wo-U,c2hjJQEs_pc,UPI-NIncY1w,A2rv0CkOHJs,KyW3eSddFa4\"><div id=\"ytplayer_div2\"><\/div><\/div>\n    <\/div><\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GENETICA RIPRODUTTIVA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO GENETICA NELL&#8217;INFERTILIT\u00c0 MASCHILE E FEMMINILE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA (NIPT) DIAGNOSI POSTNATALE Uno dei principali fattori di infertilit\u00e0 e aborti ripetuti \u00e8 rappresentato dalle mutazioni della madre e\/o del padre. 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