{"id":28571,"date":"2023-03-31T14:21:29","date_gmt":"2023-03-31T11:21:29","guid":{"rendered":"https:\/\/nesiller.com\/genetique-de-la-reproduction\/"},"modified":"2024-03-28T15:18:50","modified_gmt":"2024-03-28T12:18:50","slug":"genetique-de-la-reproduction","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/nesiller.com\/fr\/genetique-de-la-reproduction\/","title":{"rendered":"G\u00c9N\u00c9TIQUE DE LA REPRODUCTION"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"28571\" class=\"elementor elementor-28571 elementor-21250\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0587fac e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"0587fac\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-59c100e e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"59c100e\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9045b2c e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9045b2c\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e02ad3b elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"e02ad3b\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"2000\" height=\"983\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg.jpg\" class=\"attachment-full size-full wp-image-27946\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg.jpg 2000w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-300x147.jpg 300w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-1024x503.jpg 1024w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-768x377.jpg 768w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-1536x755.jpg 1536w\" sizes=\"(max-width: 2000px) 100vw, 2000px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-04a427a e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"04a427a\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-63fecde e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"63fecde\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cea2595 e-n-tabs-mobile elementor-widget elementor-widget-n-tabs\" data-id=\"cea2595\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"nested-tabs.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"e-n-tabs\" data-widget-number=\"216671637\" aria-label=\"Onglets. Ouvrez des \u00e9l\u00e9ments avec Entrer ou Espace, fermez-les avec Echape et naviguez \u00e0 l&#039;aide des touches fl\u00e9ch\u00e9es.\">\n\t\t\t<div class=\"e-n-tabs-heading\" role=\"tablist\">\n\t\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716371\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"true\" data-tab-index=\"1\" role=\"tab\" tabindex=\"0\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716371\" style=\"--n-tabs-title-order: 1;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tG\u00c9N\u00c9TIQUE DE LA REPRODUCTION\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716372\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"2\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716372\" style=\"--n-tabs-title-order: 2;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSTIC G\u00c9N\u00c9TIQUE PR\u00c9IMPLANTATOIRE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716373\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"3\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716373\" style=\"--n-tabs-title-order: 3;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tLA G\u00c9N\u00c9TIQUE DANS L'INFERTILIT\u00c9 MASCULINE ET F\u00c9MININE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716374\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"4\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716374\" style=\"--n-tabs-title-order: 4;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSTIC PR\u00c9NATAL\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716375\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"5\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716375\" style=\"--n-tabs-title-order: 5;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSTIC PR\u00c9NATAL NON INVASIF (NIPT)\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716376\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"6\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716376\" style=\"--n-tabs-title-order: 6;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tDIAGNOSTIC POSTNATAL\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"e-n-tabs-content\">\n\t\t\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716371\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716371\" data-tab-index=\"1\" style=\"--n-tabs-title-order: 1;\" class=\"e-active elementor-element elementor-element-fb8bec2 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"fb8bec2\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8d8bb5c elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"8d8bb5c\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>L\u2019un des principaux facteurs d\u2019infertilit\u00e9 et de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition est la pr\u00e9sence de mutations chez la m\u00e8re et\/ou le p\u00e8re. Ces changements g\u00e9n\u00e9tiques peuvent affecter la production de spermatozo\u00efdes ou d\u2019ovules et, s\u2019ils sont transmis au f\u0153tus, peuvent entra\u00eener une fausse couche. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques appliqu\u00e9s \u00e0 l\u2019embryon lors du processus de f\u00e9condation in vitro et aux futurs parents vous aident \u00e0 avoir un enfant en bonne sant\u00e9.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716372\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716372\" data-tab-index=\"2\" style=\"--n-tabs-title-order: 2;\" class=\" elementor-element elementor-element-9fefc87 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9fefc87\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e79def5 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"e79def5\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p style=\"text-align: left;\"><strong>QU\u2019EST-CE QUE LE DPI ?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">Le test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire est l\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique de l\u2019embryon cr\u00e9\u00e9 dans des conditions de laboratoire. Dans cette proc\u00e9dure, les embryons obtenus lors d\u2019une f\u00e9condation in vitro sont examin\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement avant d\u2019\u00eatre implant\u00e9s dans l\u2019ut\u00e9rus de la m\u00e8re, c\u2019est-\u00e0-dire avant le d\u00e9but de la grossesse. Au Centre d\u2019\u00e9valuation des maladies g\u00e9n\u00e9tiques G\u00e9n\u00e9rations, toutes les demandes de DPI sont \u00e9tudi\u00e9es \u00e0 l\u2019aide de m\u00e9thodes mol\u00e9culaires.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-dd2a2d4 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"dd2a2d4\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>POURQUOI DEVRAIS-JE AVOIR UN PGT ?<\/strong><\/p><ul><li>Pour une grossesse r\u00e9ussie et saine,<\/li>\n<li>Si la future m\u00e8re est \u00e2g\u00e9e de 35 ans ou plus,<\/li>\n<li>Fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition,<\/li>\n<li>\u00c9checs r\u00e9p\u00e9t\u00e9s de la f\u00e9condation in vitro,<\/li>\n<li>S\u2019il existe une maladie g\u00e9n\u00e9tique connue dans la famille,<\/li>\n<li>En cas d\u2019infertilit\u00e9 inexpliqu\u00e9e,<\/li>\n<\/ul>\n<p>Nous vous recommandons de recourir \u00e0 la FIV et de soumettre vos embryons \u00e0 un DPI. Nous voulons ainsi augmenter vos chances de r\u00e9ussite en s\u00e9lectionnant l\u2019embryon le plus sain et vous aider \u00e0 fonder une famille heureuse et en bonne sant\u00e9.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-509ff0d elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"509ff0d\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>QUELLES SONT LES MALADIES QUI PEUVENT \u00caTRE D\u00c9TECT\u00c9ES PAR LE PGT ?<\/strong><\/p>\n<p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Troubles chromosomiques num\u00e9riques (DPI-A) :<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Maladies pouvant survenir si le nombre de chromosomes est anormal (aneuplo\u00efdie), telles que le syndrome de Down, le syndrome d\u2019Edwards, le syndrome de Klinefelter.<\/span><\/p><p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Troubles structurels chromosomiques (DPI-SR) :<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Maladies qui peuvent na\u00eetre en raison du d\u00e9placement de certaines r\u00e9gions des chromosomes, cr\u00e9ant une structure g\u00e9n\u00e9tique anormale.<\/span><\/p><p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Maladies monog\u00e9niques (DPI-M) :<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Maladies g\u00e9n\u00e9tiques telles que la SMA, la FMF, la thalass\u00e9mie, la mucoviscidose, si elles sont signal\u00e9es chez les futurs parents ou leur famille.<\/span><\/p>\n<p><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cdf5288 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"cdf5288\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>QUELLES SONT LES \u00c9TUDES POUR LESQUELLES LA M\u00c9THODE PGT EST APPLIQU\u00c9E ?<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Embryons 3. ou 5. A partir des biopsies pr\u00e9lev\u00e9es le jour m\u00eame, nous pouvons effectuer l\u2019analyse num\u00e9rique d\u2019un certain nombre de chromosomes avec la m\u00e9thode FISH, l\u2019analyse num\u00e9rique de tous les chromosomes et le d\u00e9pistage des translocations \u00e9quilibr\u00e9es ou d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es avec une grande pr\u00e9cision avec la m\u00e9thode NGS, l\u2019analyse num\u00e9rique de tous les chromosomes et le d\u00e9pistage des translocations d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es avec le caryotypage mol\u00e9culaire (Microarray), la g\u00e9n\u00e9alogie, le portage et les maladies monog\u00e9niques avec les m\u00e9thodes de s\u00e9quen\u00e7age de Sanger et d\u2019analyse de fragments.<\/span><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ddf8de3 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"ddf8de3\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>TEST G\u00c9N\u00c9TIQUE PR\u00c9IMPLANTATOIRE<\/strong><\/p>\n<p><strong>2024 Innovation !<\/strong><\/p>\n<p>Le PGT-A de Thermo Fisher Scientific, homologu\u00e9 CE-IVD, a \u00e9t\u00e9 mis en \u0153uvre pour la premi\u00e8re fois dans le laboratoire de Nesiller en Turquie. Le PGT-A, approuv\u00e9 par le CE-IVD, am\u00e9liore la pr\u00e9cision et la confiance dans le transfert d\u2019embryons en permettant la s\u00e9lection des embryons les plus appropri\u00e9s \u00e0 partir de la f\u00e9condation in vitro (FIV). Cette approbation rend la proc\u00e9dure de DPI plus s\u00fbre gr\u00e2ce aux avantages suivants<\/p>\n<ul type=\"disc\">\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Augmente le taux de grossesse en \u00e9vitant le transfert infructueux d\u2019embryons aneuplo\u00efdes non viables.<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">R\u00e9duit le taux de fausses couches<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">R\u00e9duit le risque de syndrome aneuplo\u00efde<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Permet un transfert tr\u00e8s efficace d\u2019un seul embryon<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">D\u00e9tection pr\u00e9cise des embryons haplo\u00efdes ou triplo\u00efdes<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">\u00c9vite l\u2019identification erron\u00e9e du \u00ab\u00a0mosa\u00efcisme\u00a0\u00bb.<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Elle conduit \u00e0 une proportion plus \u00e9lev\u00e9e d\u2019embryons class\u00e9s comme \u00ab\u00a0euplo\u00efdes\u00a0\u00bb<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-40199fa elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"40199fa\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>En tant que Nesiller, nous sommes heureux d\u2019\u00eatre le premier laboratoire de notre pays \u00e0 proposer le test PGT-A approuv\u00e9 par le CE-IVD, qui augmente les taux de r\u00e9ussite des grossesses par FIV pour les couples qui souhaitent fonder des familles saines.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716373\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716373\" data-tab-index=\"3\" style=\"--n-tabs-title-order: 3;\" class=\" elementor-element elementor-element-b20a650 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"b20a650\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-477ca95 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"477ca95\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Dans environ 10 % des couples ayant des probl\u00e8mes d\u2019infertilit\u00e9, la cause est due \u00e0 des facteurs g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>LA G\u00c9N\u00c9TIQUE DANS L\u2019INFERTILIT\u00c9 MASCULINE<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Environ la moiti\u00e9 des cas d\u2019infertilit\u00e9 sont des infertilit\u00e9s masculines d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Les personnes atteintes d\u2019oligoasth\u00e9not\u00e9ratospermie s\u00e9v\u00e8re, d\u2019azoospermie obstructive, d\u2019azoospermie non obstructive, d\u2019oligoasth\u00e9not\u00e9ratospermie et d\u2019\u00e9checs d\u2019implantation r\u00e9currents pr\u00e9sentent un risque g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>MICROD\u00c9L\u00c9TION DU CHROMOSOME Y<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Les r\u00e9gions AZFa, AZFb et AZFc du g\u00e8ne connu sous le nom de \u00ab\u00a0facteur d\u2019azoospermie\u00a0\u00bb ou \u00ab\u00a0AZF\u00a0\u00bb sur le bras long du chromosome Y sont associ\u00e9es \u00e0 l\u2019infertilit\u00e9 masculine.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>MUTATION DE LA MUCOVISCIDOSE<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>L\u2019absence bilat\u00e9rale cong\u00e9nitale des canaux d\u00e9f\u00e9rents (CBAVD) est observ\u00e9e chez 1 \u00e0 2 % des hommes infertiles. Les personnes atteintes de mucoviscidose ou chez qui on a diagnostiqu\u00e9 une CBAVD font l\u2019objet d\u2019un examen g\u00e9n\u00e9tique visant \u00e0 d\u00e9tecter les mutations du g\u00e8ne CFTR (r\u00e9gulateur transmembranaire de la mucoviscidose).<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>LA G\u00c9N\u00c9TIQUE DANS L\u2019INFERTILIT\u00c9 F\u00c9MININE<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Chez les femmes, les troubles g\u00e9n\u00e9tiques peuvent entra\u00eener la st\u00e9rilit\u00e9 en affectant le cycle de reproduction et\/ou l\u2019\u00e9quilibre hormonal. Ces r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques comprennent des irr\u00e9gularit\u00e9s chromosomiques et des mutations monog\u00e9niques. Les causes g\u00e9n\u00e9tiques les plus courantes de l\u2019infertilit\u00e9 f\u00e9minine sont les anomalies chromosomiques et les mutations du g\u00e8ne FMR1 sur le chromosome X, responsables du syndrome de l\u2019X fragile.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le syndrome de l\u2019X fragile est la cause g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente d\u2019autisme dans le monde et la cause h\u00e9r\u00e9ditaire la plus fr\u00e9quente de retard mental.<\/p>\n<\/p>\n<p>Les femmes porteuses du chromosome X fragile ne pr\u00e9sentent pas de sympt\u00f4mes du syndrome du chromosome X fragile, mais peuvent \u00eatre expos\u00e9es \u00e0 des troubles connexes tels que le syndrome du tremblement\/de l\u2019actaxie associ\u00e9 au chromosome X fragile (FXTAS). Plus important encore, d\u2019un point de vue reproductif, il existe un risque d\u2019insuffisance ovarienne pr\u00e9matur\u00e9e. Il s\u2019agit d\u2019une condition g\u00e9n\u00e9ralement reconnue comme \u00e9tant une AMH faible et une FSH \u00e9lev\u00e9e lors des tests de st\u00e9rilit\u00e9 de routine.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>EXAMEN CYTOG\u00c9N\u00c9TIQUE<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Les cultures cellulaires obtenues \u00e0 partir du sang p\u00e9riph\u00e9rique des hommes et des femmes peuvent \u00eatre analys\u00e9es pour d\u00e9tecter des anomalies chromosomiques dans le nombre et la structure des chromosomes.<\/p>\n<ul>\n<li>Translocation r\u00e9ciproque<\/li>\n<li>Translocation de type Robertson<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716374\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716374\" data-tab-index=\"4\" style=\"--n-tabs-title-order: 4;\" class=\" elementor-element elementor-element-2b91747 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"2b91747\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cf30988 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"cf30988\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Le diagnostic pr\u00e9natal est l\u2019examen d\u2019\u00e9chantillons f\u0153taux au niveau des chromosomes ou des g\u00e8nes avant la naissance. Pour le diagnostic pr\u00e9natal, l\u2019\u00e9chantillon du b\u00e9b\u00e9 est obtenu par une intervention invasive.<\/p>\n<\/p>\n<p>La biopsie des villosit\u00e9s choriales (CVS), l\u2019une de ces m\u00e9thodes, est utilis\u00e9e au cours de la 10e semaine de grossesse. L\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique est r\u00e9alis\u00e9 en pr\u00e9levant un \u00e9chantillon du placenta en regard de l\u2019ut\u00e9rus d\u00e8s la premi\u00e8re semaine de grossesse.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le m\u00eame examen a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 \u00e0 16 semaines de gestation. Apr\u00e8s la premi\u00e8re semaine de grossesse, il est \u00e9galement possible d\u2019effectuer une autre proc\u00e9dure appel\u00e9e amniocent\u00e8se (AS). La SA consiste \u00e0 pr\u00e9lever un \u00e9chantillon du liquide dans lequel se trouve le f\u0153tus.<\/p>\n<\/p>\n<p>Si, pour quelque raison que ce soit, vous n\u2019avez pas atteint la 20e semaine de grossesse Si le sang f\u0153tal peut \u00eatre analys\u00e9 g\u00e9n\u00e9tiquement par pr\u00e9l\u00e8vement de sang de cordon (cordocent\u00e8se ; CS), si le sang de cordon f\u0153tal est pr\u00e9lev\u00e9 apr\u00e8s la premi\u00e8re semaine de grossesse ou en cas de doute sur les r\u00e9sultats d\u2019\u00e9tudes ant\u00e9rieures, il est \u00e9galement possible de proc\u00e9der \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique du sang f\u0153tal.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le CVS, l\u2019AS ou le KS sont r\u00e9alis\u00e9s par des obst\u00e9triciens et des gyn\u00e9cologues et les \u00e9chantillons sont examin\u00e9s dans des centres de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<\/p>\n<p>Les indications pour le diagnostic pr\u00e9natal sont les suivantes ;<\/p>\n<ul>\n<li>L\u2019\u00e2ge maternel avanc\u00e9, en particulier les femmes enceintes apr\u00e8s 35 ans.<\/li>\n<li>Risque accru en cas de r\u00e9sultats doubles ou triples \u00e0 partir des r\u00e9sultats du test NIPT sur le s\u00e9rum maternel<\/li>\n<li>La m\u00e8re ou le p\u00e8re est porteur d\u2019une anomalie chromosomique num\u00e9rique ou structurelle s\u2019il y avait une anomalie chromosomique lors de la naissance pr\u00e9c\u00e9dente. Il arrive que l\u2019on trouve chez une m\u00eame personne \u00e0 la fois des cellules normales et des cellules pr\u00e9sentant des anomalies chromosomiques num\u00e9riques. Le diagnostic pr\u00e9natal est effectu\u00e9 pour pr\u00e9venir des maladies telles que le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter, car le mosa\u00efcisme, en particulier dans les cas de mosa\u00efque des chromosomes sexuels (X et Y), peut entra\u00eener des diff\u00e9rences de nombre chez l\u2019enfant en fonction du taux de mosa\u00efcisme.<\/li>\n<li>Les anomalies chromosomiques sont la cause de 50 \u00e0 60 % des fausses couches fr\u00e9quentes. Les trisomies sont responsables de la moiti\u00e9 d\u2019entre eux. Les trisomies les plus courantes sont les trisomies 13, 16, 18 et 21. Il se produit dans les chromosomes. Une analyse chromosomique par m\u00e9thode cytog\u00e9n\u00e9tique ou par examen FISH peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e pour le diagnostic pr\u00e9natal.<\/li>\n<\/ul>\n<p>L\u2019application des m\u00e9thodes de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire au diagnostic pr\u00e9natal est importante pour la pr\u00e9vention des maladies monog\u00e9niques. Selon les caract\u00e9ristiques h\u00e9r\u00e9ditaires de la maladie, la probabilit\u00e9 de transmission de la maladie par la m\u00e8re ou le p\u00e8re porteur est de 25 \u00e0 50 %. Pour le diagnostic pr\u00e9natal de ces maladies, qui ont souvent des cons\u00e9quences graves, la m\u00e8re et le p\u00e8re devraient subir un test de d\u00e9pistage du portage au pr\u00e9alable.<\/p><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716375\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716375\" data-tab-index=\"5\" style=\"--n-tabs-title-order: 5;\" class=\" elementor-element elementor-element-a39e295 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"a39e295\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f091a4f elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"f091a4f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Le test pr\u00e9natal non invasif (NIPT) est une analyse de l\u2019ADN extracellulaire du f\u0153tus visant \u00e0 d\u00e9pister les anomalies chromosomiques et les maladies monog\u00e9niques. Cette m\u00e9thode consiste \u00e0 pr\u00e9lever l\u2019\u00e9chantillon f\u0153tal \u00e0 partir d\u2019un \u00e9chantillon de sang de la m\u00e8re et non \u00e0 partir du placenta ou du liquide amniotique, ce qui n\u00e9cessite une proc\u00e9dure invasive. Le NIPT pour les anomalies chromosomiques a \u00e9t\u00e9 introduit pour la premi\u00e8re fois en 2011 aux \u00c9tats-Unis, en Europe de l\u2019Ouest et en Chine.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le NIPT traditionnel comprend la d\u00e9tection de la trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d\u2019Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau). Cependant, au fil du temps, de nombreuses \u00e9tudes ont \u00e9tendu le NIPT traditionnel au d\u00e9pistage d\u2019anomalies num\u00e9riques et structurelles non seulement dans ces trois chromosomes, mais aussi dans tous les chromosomes simultan\u00e9ment.<\/p>\n<\/p>\n<p>Le NIPT du g\u00e9nome entier repr\u00e9sente un outil de d\u00e9pistage avanc\u00e9 pour la d\u00e9tection pr\u00e9natale des anomalies chromosomiques, permettant de d\u00e9tecter des d\u00e9s\u00e9quilibres cliniquement significatifs qui ne peuvent pas \u00eatre d\u00e9tect\u00e9s par le test NIPT conventionnel. Ce niveau de d\u00e9pistage offre une sensibilit\u00e9 nettement plus \u00e9lev\u00e9e que le d\u00e9pistage standard tout en conservant un niveau \u00e9lev\u00e9 de sp\u00e9cificit\u00e9, ce qui permet d\u2019am\u00e9liorer la prise en charge globale de la grossesse. (Francesco Fiorentino*).<\/p>\n<\/p>\n<p>Le test NIPT est utilis\u00e9 au cours de la 10e semaine de grossesse. Elle est r\u00e9alis\u00e9e d\u00e8s la premi\u00e8re semaine de grossesse, en tenant compte des indications suivantes ;<\/p>\n<ul>\n<li>\u00c2ge maternel avanc\u00e9 (>37 )<\/li>\n<li>R\u00e9sultat positif au d\u00e9pistage s\u00e9rique maternel<\/li>\n<li>R\u00e9sultats anormaux \u00e0 l\u2019\u00e9chographie<\/li>\n<li>Ant\u00e9c\u00e9dents de grossesse avec aneuplo\u00efdie<\/li>\n<li>Parent porteur de la translocation<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716376\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716376\" data-tab-index=\"6\" style=\"--n-tabs-title-order: 6;\" class=\" elementor-element elementor-element-6c17325 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"6c17325\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-aeefff2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"aeefff2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Les \u00e9chantillons qui peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour le diagnostic postnatal sont des \u00e9chantillons de sang p\u00e9riph\u00e9rique et de tissus.<\/p>\n<\/p>\n<p>Les nourrissons pr\u00e9sentant un diagnostic clinique de syndrome avec anomalie dysmorphologique sont examin\u00e9s \u00e0 la recherche de microd\u00e9l\u00e9tions, de mutations ou de r\u00e9arrangements. En fonction de l\u2019\u00e9tude souhait\u00e9e, des \u00e9tudes cytog\u00e9n\u00e9tiques ou mol\u00e9culaires sont r\u00e9alis\u00e9es.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-359ddcc e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"359ddcc\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6669d9c e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"6669d9c\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1c720c9 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"1c720c9\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/nesiller.com\/fr\/conseil-genetique\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"280\" height=\"216\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/genetik-danismanlik-banner-g.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-27856\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c49a317 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"c49a317\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/nesiller.com\/fr\/liste-des-tests\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"280\" height=\"216\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/testlistemiz-banner-g.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-27850\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5556871 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"5556871\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ddca8ac elementor-widget elementor-widget-shortcode\" data-id=\"ddca8ac\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"shortcode.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-shortcode\"><div id=\"yt-container\" class=\"ytpp-main\">\n        <a name=\"ytplayer\" class=\"f\"><iframe name=\"ytpl-frame\" id=\"ytpl-frame\" type=\"text\/html\" rel=\"9gs-gFXyySo\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/9gs-gFXyySo?rel=0&hd=1&version=3&iv_load_policy=3&showinfo=0&controls=1&origin=https:\/\/nesiller.com\/fr\/\" width=\"560\" height=\"315\" loading=\"lazy\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allow=\"autoplay; encrypted-media\"><\/iframe><\/a>\n        <div id=\"ytpp-playlist-container\" class=\"ytpp-playlist-container\" data-playlist=\"0TGlP9NJErg,xRvCIFvwtwU,ttKDod_8t2g,n6gsWiuDQSs,Zl2Tk0-iqrs,pi7yUn7Wo-U,c2hjJQEs_pc,UPI-NIncY1w,A2rv0CkOHJs,KyW3eSddFa4\"><div id=\"ytplayer_div2\"><\/div><\/div>\n    <\/div><\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>G\u00c9N\u00c9TIQUE DE LA REPRODUCTION DIAGNOSTIC G\u00c9N\u00c9TIQUE PR\u00c9IMPLANTATOIRE LA G\u00c9N\u00c9TIQUE DANS L\u2019INFERTILIT\u00c9 MASCULINE ET F\u00c9MININE DIAGNOSTIC PR\u00c9NATAL DIAGNOSTIC PR\u00c9NATAL NON INVASIF (NIPT) DIAGNOSTIC POSTNATAL L\u2019un des principaux facteurs d\u2019infertilit\u00e9 et de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition est la pr\u00e9sence de mutations chez la m\u00e8re et\/ou le p\u00e8re. 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