{"id":28393,"date":"2022-08-22T15:50:28","date_gmt":"2022-08-22T12:50:28","guid":{"rendered":"https:\/\/nesiller.com\/notre-laboratoire\/"},"modified":"2023-05-05T17:26:24","modified_gmt":"2023-05-05T14:26:24","slug":"notre-laboratoire","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/nesiller.com\/fr\/notre-laboratoire\/","title":{"rendered":"NOTRE LABORATOIRE"},"content":{"rendered":"\t\t
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Laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique\n\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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C’est la section qui examine le nombre et la structure des chromosomes, qui contiennent des mol\u00e9cules porteuses de l’information h\u00e9r\u00e9ditaire, c’est-\u00e0-dire les structures physiques porteuses de nos g\u00e8nes. Dans les analyses effectu\u00e9es ici, les chromosomes \u00e0 examiner sont obtenus \u00e0 partir de cellules divisibles telles que le sang, la peau, les cellules amniotiques et certains tissus tels que la moelle osseuse, les villosit\u00e9s choriales et les testicules.<\/p>\n

La cytog\u00e9n\u00e9tique conventionnelle est toujours consid\u00e9r\u00e9e comme l'\u00a0\u00bb\u00e9talon-or\u00a0\u00bb du diagnostic pr\u00e9natal et postnatal, car elle fournit des informations sur toutes les anomalies d\u00e9tectables au microscope sur l’ensemble du g\u00e9nome.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La d\u00e9termination des mutations et\/ou des g\u00e9notypes conduisant \u00e0 une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire, l’analyse des porteurs d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique et l’analyse de la susceptibilit\u00e9 aux maladies multifactorielles, les maladies monog\u00e9niques (telles que la thalass\u00e9mie, la FMF) sont \u00e9tudi\u00e9es.<\/p>\n

Techniques utilis\u00e9es dans cette section ;<\/p>\n

    \n
  1. \n

    La PCR en temps r\u00e9el<\/b> est une technique permettant de d\u00e9tecter et de quantifier l’ADN mutant en temps r\u00e9el \u00e0 l’aide de colorants fluorescents. Le signal de fluorescence augmente de fa\u00e7on directement proportionnelle \u00e0 la quantit\u00e9 de produit PCR. Le syst\u00e8me LightCycler\u00ae 480 Instrument II est disponible dans notre laboratoire.<\/p>\n<\/li>\n

  2. \n

    La MLPA <\/b>est une technique PCR multiplex facile \u00e0 utiliser pour d\u00e9tecter les modifications du nombre de copies dans plus de 50 r\u00e9gions d’une s\u00e9quence d’ADN ou d’ARN g\u00e9nomique qui peut distinguer m\u00eame une seule modification de nucl\u00e9otide.<\/p>\n<\/li>\n

  3. \n

    S\u00e9quen\u00e7age de Sanger <\/b>D\u00e9couverte en 1977 et longtemps consid\u00e9r\u00e9e comme l’\u00e9talon-or, cette m\u00e9thode est bas\u00e9e sur la terminaison classique des cha\u00eenes \u00e0 l’aide de ddNTP. L’appareil de s\u00e9quen\u00e7age ABI 3500 avec 8 capillaires est utilis\u00e9 dans notre laboratoire.<\/p>\n

    a) PCR primaire<\/p>\n

    b) R\u00e9action de s\u00e9quen\u00e7age<\/p>\n

    c) \u00c9lectrophor\u00e8se capillaire et \u00e9valuation informatis\u00e9e<\/p>\n<\/li>\n

  4. \n

    S\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS) : <\/b>Le NGS est une m\u00e9thode de s\u00e9quen\u00e7age en profondeur bas\u00e9e sur le s\u00e9quen\u00e7age simultan\u00e9 de millions de fragments d’ADN ou d’ARN provenant d’un \u00e9chantillon. Le syst\u00e8me de s\u00e9quen\u00e7age Ion Genestudio S5, les plateformes Illumina MiSeq et NextSeq sont disponibles dans notre laboratoire.<\/p>\n<\/li>\n<\/ol>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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    Laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Les m\u00e9thodes cytog\u00e9n\u00e9tiques et mol\u00e9culaires sont utilis\u00e9es conjointement. L’objectif est d’\u00e9valuer le nombre et l’organisation des chromosomes et la pr\u00e9sence\/absence de s\u00e9quences d’ADN.<\/p>\n

    Dans cette section, des techniques telles que les techniques FISH et Array-CGH sont utilis\u00e9es ;<\/p>\n

      \n
    1. \n

      La FISH <\/b>est une m\u00e9thode qui utilise des \u00ab\u00a0sondes\u00a0\u00bb con\u00e7ues pour se lier \u00e0 certaines r\u00e9gions des chromosomes et \u00e9mettre des radiations lorsqu’elles sont li\u00e9es. Elle comprend les \u00e9tapes de la liaison \u00e0 la r\u00e9gion cible et de l’analyse du rayonnement produit par la liaison \u00e0 travers des filtres appropri\u00e9s dans le microscope. L’aneuplo\u00efdie chez les individus et les embryons est reconnue par l’analyse FISH dans de nombreux \u00e9chantillons tels que le sang, le liquide amniotique, les embryons et le mat\u00e9riel d’avortement, et cette m\u00e9thode est \u00e9galement appliqu\u00e9e au cancer et aux maladies h\u00e9matologiques.<\/p>\n<\/li>\n

    2. \n

      Array-CGH (caryotypage mol\u00e9culaire)<\/b> L’A-CGH est une technique, \u00e9galement connue sous le nom de caryotypage mol\u00e9culaire, qui permet de d\u00e9tecter des irr\u00e9gularit\u00e9s g\u00e9nomiques au niveau de l’ADN et sur l’ensemble du g\u00e9nome. Cette m\u00e9thode pr\u00e9sente l’avantage de pouvoir d\u00e9tecter des modifications du nombre de copies comprises entre 50 et 100 Kb, de ne pas n\u00e9cessiter de plaque de m\u00e9taphase et de ne n\u00e9cessiter qu’une petite quantit\u00e9 d’\u00e9chantillon d’ADN pour l’\u00e9tude. La plateforme Agilent Microarray est disponible dans notre laboratoire.<\/p>\n<\/li>\n<\/ol>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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      Partenaires de solutions<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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      Laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique C’est la section qui examine le nombre et la structure des chromosomes, qui contiennent des mol\u00e9cules porteuses de l’information h\u00e9r\u00e9ditaire, c’est-\u00e0-dire les structures physiques porteuses de nos g\u00e8nes. 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