{"id":28505,"date":"2023-03-31T14:21:29","date_gmt":"2023-03-31T11:21:29","guid":{"rendered":"https:\/\/nesiller.com\/reproduktionsgenetik\/"},"modified":"2024-03-28T15:18:48","modified_gmt":"2024-03-28T12:18:48","slug":"reproduktionsgenetik","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/nesiller.com\/de\/reproduktionsgenetik\/","title":{"rendered":"REPRODUKTIONSGENETIK"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"28505\" class=\"elementor elementor-28505 elementor-21250\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0587fac e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"0587fac\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-59c100e e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"59c100e\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9045b2c e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9045b2c\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e02ad3b elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"e02ad3b\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"2000\" height=\"983\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg.jpg\" class=\"attachment-full size-full wp-image-27947\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg.jpg 2000w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-300x147.jpg 300w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-1024x503.jpg 1024w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-768x377.jpg 768w, https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/ureme-genetigi-bg-1536x755.jpg 1536w\" sizes=\"(max-width: 2000px) 100vw, 2000px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-04a427a e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"04a427a\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-63fecde e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"63fecde\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cea2595 e-n-tabs-mobile elementor-widget elementor-widget-n-tabs\" data-id=\"cea2595\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"nested-tabs.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"e-n-tabs\" data-widget-number=\"216671637\" aria-label=\"Tabs. Open items with Enter or Space, close with Escape and navigate using the Arrow keys.\">\n\t\t\t<div class=\"e-n-tabs-heading\" role=\"tablist\">\n\t\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716371\" data-tab-title-id=\"e-n-tab-title-2166716371\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"true\" data-tab-index=\"1\" role=\"tab\" tabindex=\"0\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716371\" style=\"--n-tabs-title-order: 1;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tREPRODUKTIONSGENETIK\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716372\" data-tab-title-id=\"e-n-tab-title-2166716372\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"2\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716372\" style=\"--n-tabs-title-order: 2;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tPR\u00c4IMPLANTATIONSDIAGNOSTIK\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716373\" data-tab-title-id=\"e-n-tab-title-2166716373\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"3\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716373\" style=\"--n-tabs-title-order: 3;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tGENETIK BEI M\u00c4NNLICHER UND WEIBLICHER UNFRUCHTBARKEIT\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716374\" data-tab-title-id=\"e-n-tab-title-2166716374\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"4\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716374\" style=\"--n-tabs-title-order: 4;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tPR\u00c4NATALDIAGNOSE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716375\" data-tab-title-id=\"e-n-tab-title-2166716375\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"5\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716375\" style=\"--n-tabs-title-order: 5;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tNICHT-INVASIVE PR\u00c4NATALE DIAGNOSE (NIPT)\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t<button id=\"e-n-tab-title-2166716376\" data-tab-title-id=\"e-n-tab-title-2166716376\" class=\"e-n-tab-title\" aria-selected=\"false\" data-tab-index=\"6\" role=\"tab\" tabindex=\"-1\" aria-controls=\"e-n-tab-content-2166716376\" style=\"--n-tabs-title-order: 6;\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"e-n-tab-title-text\">\n\t\t\t\tPOSTNATALE DIAGNOSE\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/button>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"e-n-tabs-content\">\n\t\t\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716371\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716371\" data-tab-index=\"1\" style=\"--n-tabs-title-order: 1;\" class=\"e-active elementor-element elementor-element-fb8bec2 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"fb8bec2\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8d8bb5c elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"8d8bb5c\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Einer der Hauptfaktoren f\u00fcr Unfruchtbarkeit und wiederholte Fehlgeburten sind Mutationen bei der Mutter und\/oder dem Vater. Diese genetischen Ver\u00e4nderungen k\u00f6nnen die Produktion von Spermien oder Eizellen beeintr\u00e4chtigen und, wenn sie an den F\u00f6tus weitergegeben werden, zu Fehlgeburten f\u00fchren. Genetische Tests, die im Rahmen der In-vitro-Fertilisation am Embryo und an den k\u00fcnftigen Eltern durchgef\u00fchrt werden, helfen Ihnen, ein gesundes Kind zu bekommen.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716372\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716372\" data-tab-index=\"2\" style=\"--n-tabs-title-order: 2;\" class=\" elementor-element elementor-element-9fefc87 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9fefc87\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e79def5 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"e79def5\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p style=\"text-align: left;\"><strong>WAS IST PID?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">Bei der genetischen Pr\u00e4implantationsdiagnostik handelt es sich um die genetische Untersuchung des unter Laborbedingungen erzeugten Embryos. Bei diesem Verfahren werden die bei der In-vitro-Fertilisation gewonnenen Embryonen genetisch untersucht, bevor sie in die Geb\u00e4rmutter der Mutter eingepflanzt werden, d. h. bevor die Schwangerschaft beginnt. Im Evaluierungszentrum f\u00fcr genetische Krankheiten von Generations werden alle PID-Antr\u00e4ge mit molekularen Methoden untersucht.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-dd2a2d4 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"dd2a2d4\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>WARUM SOLLTE ICH PGT HABEN?<\/strong><\/p><ul><li>F\u00fcr eine erfolgreiche und gesunde Schwangerschaft,<\/li>\n<li>Wenn die werdende Mutter 35 Jahre alt oder \u00e4lter ist,<\/li>\n<li>Wiederholte Fehlgeburten,<\/li>\n<li>Wiederholte Fehlschl\u00e4ge bei der In-vitro-Fertilisation,<\/li>\n<li>Wenn in der Familie eine genetische Krankheit bekannt ist,<\/li>\n<li>Bei ungekl\u00e4rter Unfruchtbarkeit,<\/li>\n<\/ul>\n<p>Wir empfehlen Ihnen, sich einer IVF zu unterziehen und Ihre Embryonen einer PID zu unterziehen. Auf diese Weise m\u00f6chten wir Ihre Erfolgschancen durch die Auswahl des ges\u00fcndesten Embryos erh\u00f6hen und Ihnen helfen, eine gl\u00fcckliche und gesunde Familie zu gr\u00fcnden.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-509ff0d elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"509ff0d\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>WELCHE KRANKHEITEN K\u00d6NNEN MIT PGT NACHGEWIESEN WERDEN?<\/strong><\/p>\n<p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Chromosomale numerische St\u00f6rungen (PGD-A):<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Krankheiten, die bei einer abnormen Chromosomenzahl (Aneuploidie) auftreten k\u00f6nnen, z. B. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Klinefelter-Syndrom.<\/span><\/p><p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Chromosomale Strukturst\u00f6rungen (PGD-SR):<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Krankheiten, die durch die Verschiebung bestimmter Regionen der Chromosomen entstehen k\u00f6nnen, wodurch eine abnorme genetische Struktur entsteht.<\/span><\/p><p><u style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Ein-Gen-Krankheiten (PID-M):<\/u> <span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Genetische Krankheiten wie SMA, FMF, Thalass\u00e4mie, Mukoviszidose, falls bei den k\u00fcnftigen Eltern oder ihren Familien bekannt.<\/span><\/p>\n<p><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cdf5288 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"cdf5288\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>BEI WELCHEN STUDIEN WIRD DIE PGT-METHODE ANGEWENDET?<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"background-color: var(--bs-body-bg);\">Die entstandenen Embryonen 3. oder 5. Anhand der am Tag entnommenen Biopsien k\u00f6nnen wir eine numerische Analyse einer bestimmten Anzahl von Chromosomen mit der FISH-Methode, eine numerische Analyse aller Chromosomen und ein Screening auf balancierte oder unbalancierte Translokationen mit hoher Pr\u00e4zision mit der NGS-Methode, eine numerische Analyse aller Chromosomen und ein Screening auf unbalancierte Translokationen mit der molekularen Karyotypisierung (Microarray), Genealogie, Carriage und einzelne Generkrankungen mit der Sanger-Sequenzierung und der Fragmentanalyse durchf\u00fchren.<\/span><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ddf8de3 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"ddf8de3\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>GENETISCHE PR\u00c4IMPLANTATIONSTESTS<\/strong><\/p>\n<p><strong>2024 Innovation!<\/strong><\/p>\n<p>Das CE-IVD-zugelassene PGT-A von Thermo Fisher Scientific wurde erstmals im Nesiller-Labor in der T\u00fcrkei eingesetzt. Der CE-IVD-gepr\u00fcfte PGT-A verbessert die Genauigkeit und das Vertrauen in den Embryotransfer, indem er die Auswahl der am besten geeigneten Embryonen aus der In-vitro-Fertilisation (IVF) erm\u00f6glicht. Diese Zulassung macht das PID-Verfahren sicherer, da es folgende Vorteile bietet<\/p>\n<ul type=\"disc\">\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Erh\u00f6ht die Schwangerschaftsrate durch Vermeidung eines erfolglosen Transfers von nicht lebensf\u00e4higen aneuploiden Embryonen<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Reduziert die Fehlgeburtenrate<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Reduziert das Risiko eines aneuploiden Syndroms<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Erm\u00f6glicht den hocheffizienten Transfer eines einzelnen Embryos<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Gew\u00e4hrleistet die genaue Erkennung von haploiden oder triploiden Embryonen<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Vermeidet die falsche Identifizierung von \u201eMosaik\u201c.<\/li>\n<li class=\"x_MsoListParagraph\">Sie f\u00fchrt zu einem h\u00f6heren Anteil von Embryonen, die als \u201eeuploid\u201c eingestuft werden.<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-40199fa elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"40199fa\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Als Nesiller freuen wir uns, das erste Labor in unserem Land zu sein, das den CE-IVD-zugelassenen PGT-A-Test anbietet, der die Erfolgsraten bei der IVF f\u00fcr Paare erh\u00f6ht, die eine gesunde Familie gr\u00fcnden wollen.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716373\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716373\" data-tab-index=\"3\" style=\"--n-tabs-title-order: 3;\" class=\" elementor-element elementor-element-b20a650 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"b20a650\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-477ca95 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"477ca95\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Bei etwa 10 % der Paare mit Unfruchtbarkeitsproblemen ist die Ursache auf genetische Faktoren zur\u00fcckzuf\u00fchren.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>GENETIK BEI M\u00c4NNLICHER UNFRUCHTBARKEIT<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Etwa die H\u00e4lfte der Unfruchtbarkeitsf\u00e4lle ist auf genetische Ursachen zur\u00fcckzuf\u00fchren. Personen mit schwerer Oligoasthenoteratospermie, obstruktiver Azoospermie, nichtobstruktiver Azoospermie, Oligoasthenoteratospermie und wiederholtem Implantationsversagen haben ein genetisches Risiko.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>MIKRODELETION DES Y-CHROMOSOMS<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Die AZFa-, AZFb- und AZFc-Regionen des als \u201eAzoospermie-Faktor\u201c oder \u201eAZF\u201c bekannten Gens auf dem langen Arm des Y-Chromosoms werden mit m\u00e4nnlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>MUKOVISZIDOSE-MUTATION<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Das angeborene beidseitige Fehlen des Vas deferens (CBAVD) wird bei 1-2 % der unfruchtbaren M\u00e4nner beobachtet. Menschen mit zystischer Fibrose oder mit diagnostizierter CBAVD werden genetisch auf Mutationen des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) untersucht.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>GENETIK BEI WEIBLICHER UNFRUCHTBARKEIT<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Bei Frauen k\u00f6nnen genetische St\u00f6rungen Unfruchtbarkeit verursachen, indem sie den Fortpflanzungszyklus und\/oder das hormonelle Gleichgewicht beeintr\u00e4chtigen. Zu diesen genetischen Befunden geh\u00f6ren Chromosomenunregelm\u00e4\u00dfigkeiten und einzelne Genmutationen. Die h\u00e4ufigsten genetischen Ursachen f\u00fcr weibliche Unfruchtbarkeit sind Chromosomenanomalien und Mutationen im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom, das f\u00fcr das Fragile-X-Syndrom verantwortlich ist.<\/p>\n<\/p>\n<p>Das Fragile-X-Syndrom ist weltweit die h\u00e4ufigste genetische Ursache f\u00fcr Autismus und die h\u00e4ufigste vererbte Ursache f\u00fcr geistige Behinderung.<\/p>\n<\/p>\n<p>Frauen, die Fragile-X-Tr\u00e4gerinnen sind, zeigen keine Symptome des Fragile-X-Syndroms, k\u00f6nnen aber ein Risiko f\u00fcr verwandte St\u00f6rungen wie das Fragile-X-assoziierte Tremor\/Ataxie-Syndrom (FXTAS) haben. Aus reproduktionstechnischer Sicht besteht au\u00dferdem das Risiko eines vorzeitigen Versagens der Eierst\u00f6cke. Dieser Zustand wird bei Routineuntersuchungen auf Unfruchtbarkeit in der Regel als niedriges AMH\/h\u00f6heres FSH erkannt.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>ZYTOGENETISCHE UNTERSUCHUNG<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Zellkulturen, die sowohl aus m\u00e4nnlichem als auch aus weiblichem peripherem Blut gewonnen werden, k\u00f6nnen auf Chromosomenanomalien in Bezug auf Chromosomenzahl und -struktur untersucht werden.<\/p>\n<ul>\n<li>Reziproke Translokation<\/li>\n<li>Robertson-Translokation<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716374\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716374\" data-tab-index=\"4\" style=\"--n-tabs-title-order: 4;\" class=\" elementor-element elementor-element-2b91747 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"2b91747\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cf30988 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"cf30988\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pr\u00e4nataldiagnostik ist die Untersuchung von f\u00f6talen Proben auf Chromosomen- oder Genebene vor der Geburt. Bei der Pr\u00e4nataldiagnose wird die Probe des Babys durch einen invasiven Eingriff gewonnen.<\/p>\n<\/p>\n<p>Die Chorionzottenbiopsie (CVS), eine dieser Methoden, wird in der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt. Die genetische Untersuchung erfolgt durch Entnahme einer Probe aus der Plazenta, die der Geb\u00e4rmutter zugewandt ist, in der ersten Schwangerschaftswoche.<\/p>\n<\/p>\n<p>Die gleiche Untersuchung wurde in der 16. Schwangerschaftswoche durchgef\u00fchrt. Nach der ersten Schwangerschaftswoche ist es auch m\u00f6glich, ein anderes Verfahren, die Fruchtwasseruntersuchung (AS), durchzuf\u00fchren. Bei der AS wird eine Probe der Fl\u00fcssigkeit entnommen, in der der F\u00f6tus liegt.<\/p>\n<\/p>\n<p>Wenn Sie aus irgendeinem Grund den 20. Tag der Schwangerschaft noch nicht erreicht haben Wenn das fetale Blut durch eine Nabelschnurblutentnahme (Cordocentesis; CS) genetisch analysiert werden kann, wenn das fetale Nabelschnurblut nach der ersten Schwangerschaftswoche entnommen wird oder wenn Zweifel an den Ergebnissen fr\u00fcherer Untersuchungen bestehen, ist es auch m\u00f6glich, eine genetische Untersuchung des fetalen Blutes durchzuf\u00fchren.<\/p>\n<\/p>\n<p>CVS, AS oder KS werden von Geburtshelfern und Gyn\u00e4kologen durchgef\u00fchrt, und die Proben werden in genetischen Diagnosezentren untersucht.<\/p>\n<\/p>\n<p>Zu den Indikationen f\u00fcr die Pr\u00e4nataldiagnose geh\u00f6ren;<\/p>\n<ul>\n<li>Fortgeschrittenes m\u00fctterliches Alter, insbesondere werdende M\u00fctter nach dem 35.<\/li>\n<li>Erh\u00f6htes Risiko bei doppelten oder dreifachen Testergebnissen aus dem m\u00fctterlichen Serum-NIPT-Ergebnis<\/li>\n<li>Die Mutter oder der Vater ist Tr\u00e4ger einer numerischen oder strukturellen Chromosomenanomalie, wenn bei der vorherigen Geburt eine Chromosomenanomalie vorlag. Manchmal k\u00f6nnen bei ein und derselben Person sowohl normale Zellen als auch Zellen mit numerischen Chromosomenanomalien gefunden werden. Die Pr\u00e4nataldiagnose wird durchgef\u00fchrt, um Krankheiten wie dem Turner-Syndrom und dem Klinefelter-Syndrom vorzubeugen, da Mosaizismus, insbesondere bei Mosaikf\u00e4llen in Bezug auf die Geschlechtschromosomen (X und Y), je nach Mosaizismusrate zu zahlenm\u00e4\u00dfigen Unterschieden beim Kind f\u00fchren kann.<\/li>\n<li>Chromosomenanomalien sind die Ursache f\u00fcr 50-60 % der h\u00e4ufigen Fehlgeburten. Trisomien sind f\u00fcr die H\u00e4lfte dieser F\u00e4lle verantwortlich. Die h\u00e4ufigsten Trisomien sind 13, 16, 18 und 21. Sie kommt in Chromosomen vor. Zur pr\u00e4natalen Diagnose kann eine Chromosomenanalyse mittels zytogenetischer Methode oder FISH-Untersuchung durchgef\u00fchrt werden.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Die Anwendung molekulargenetischer Methoden in der Pr\u00e4nataldiagnostik ist wichtig f\u00fcr die Pr\u00e4vention von Einzelgenerkrankungen. Nach den Vererbungsmerkmalen der Krankheit liegt die Wahrscheinlichkeit der \u00dcbertragung der Krankheit von der Mutter oder dem Vater des Tr\u00e4gers bei 25-50 %. F\u00fcr die Pr\u00e4nataldiagnose dieser Krankheiten, die oft schwerwiegende Folgen haben, sollten die Mutter und der Vater vorher auf Ansteckung getestet werden.<\/p><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716375\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716375\" data-tab-index=\"5\" style=\"--n-tabs-title-order: 5;\" class=\" elementor-element elementor-element-a39e295 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"a39e295\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f091a4f elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"f091a4f\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Bei nicht-invasiven pr\u00e4natalen Tests (NIPT) wird extrazellul\u00e4re f\u00f6tale DNA analysiert, um Chromosomenanomalien und einzelne Genst\u00f6rungen zu erkennen. Bei dieser Methode wird die fetale Probe aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen und nicht aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, was einen invasiven Eingriff erfordert. Der NIPT f\u00fcr Chromosomenanomalien wurde erstmals 2011 in den Vereinigten Staaten, Westeuropa und China eingef\u00fchrt.<\/p>\n<\/p>\n<p>Der traditionelle NIPT umfasst den Nachweis von Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Im Laufe der Zeit haben jedoch viele Studien den traditionellen NIPT erweitert, um nicht nur diese drei Chromosomen, sondern alle Chromosomen gleichzeitig auf numerische und strukturelle Anomalien zu untersuchen.<\/p>\n<\/p>\n<p>Der Whole Genome NIPT ist ein fortschrittliches Screening-Instrument f\u00fcr die pr\u00e4natale Erkennung von Chromosomenanomalien, mit dem sich klinisch bedeutsame Ungleichgewichte feststellen lassen, die mit herk\u00f6mmlichen NIPT-Tests nicht erkannt werden k\u00f6nnen. Dieses Screening bietet im Vergleich zum Standard-Screening eine deutlich h\u00f6here Sensitivit\u00e4t bei gleichzeitig hoher Spezifit\u00e4t und hat das Potenzial, das umfassende Schwangerschaftsmanagement zu verbessern. (Francesco Fiorentino*).<\/p>\n<\/p>\n<p>Der NIPT-Test wird in der 10. Schwangerschaftswoche durchgef\u00fchrt. Sie wird ab der ersten Schwangerschaftswoche durchgef\u00fchrt, wobei die folgenden Indikationen ber\u00fccksichtigt werden;<\/p>\n<ul>\n<li>Fortgeschrittenes m\u00fctterliches Alter (>37 )<\/li>\n<li>Positives Ergebnis des m\u00fctterlichen Serum-Screenings<\/li>\n<li>Abnorme Ultraschallbefunde<\/li>\n<li>Schwangerschaft mit Aneuploidie in der Vorgeschichte<\/li>\n<li>Translokationstr\u00e4ger-Elternteil<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div id=\"e-n-tab-content-2166716376\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"e-n-tab-title-2166716376\" data-tab-index=\"6\" style=\"--n-tabs-title-order: 6;\" class=\" elementor-element elementor-element-6c17325 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"6c17325\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-aeefff2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"aeefff2\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Proben, die f\u00fcr die postnatale Diagnose verwendet werden k\u00f6nnen, sind peripheres Blut und Gewebeproben.<\/p>\n<\/p>\n<p>S\u00e4uglinge mit der klinischen Diagnose eines Syndroms mit einem dysmorphologischen Defekt werden auf Mikrodeletionen, Mutationen oder Rearrangements untersucht. Je nach der gew\u00fcnschten Studie werden zytogenetische oder molekulare Untersuchungen durchgef\u00fchrt.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-359ddcc e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"359ddcc\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6669d9c e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"6669d9c\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1c720c9 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"1c720c9\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/nesiller.com\/de\/genetische-beratung\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"280\" height=\"216\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/genetik-danismanlik-banner-g.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-27857\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c49a317 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"c49a317\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/nesiller.com\/de\/test-liste\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"280\" height=\"216\" src=\"https:\/\/nesiller.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/testlistemiz-banner-g.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-27851\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5556871 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"5556871\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ddca8ac elementor-widget elementor-widget-shortcode\" data-id=\"ddca8ac\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"shortcode.default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-shortcode\"><div id=\"yt-container\" class=\"ytpp-main\">\n        <a name=\"ytplayer\" class=\"f\"><iframe name=\"ytpl-frame\" id=\"ytpl-frame\" type=\"text\/html\" rel=\"9gs-gFXyySo\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/9gs-gFXyySo?rel=0&hd=1&version=3&iv_load_policy=3&showinfo=0&controls=1&origin=https:\/\/nesiller.com\/de\/\" width=\"560\" height=\"315\" loading=\"lazy\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allow=\"autoplay; encrypted-media\"><\/iframe><\/a>\n        <div id=\"ytpp-playlist-container\" class=\"ytpp-playlist-container\" data-playlist=\"0TGlP9NJErg,xRvCIFvwtwU,ttKDod_8t2g,n6gsWiuDQSs,Zl2Tk0-iqrs,pi7yUn7Wo-U,c2hjJQEs_pc,UPI-NIncY1w,A2rv0CkOHJs,KyW3eSddFa4\"><div id=\"ytplayer_div2\"><\/div><\/div>\n    <\/div><\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>REPRODUKTIONSGENETIK PR\u00c4IMPLANTATIONSDIAGNOSTIK GENETIK BEI M\u00c4NNLICHER UND WEIBLICHER UNFRUCHTBARKEIT PR\u00c4NATALDIAGNOSE NICHT-INVASIVE PR\u00c4NATALE DIAGNOSE (NIPT) POSTNATALE DIAGNOSE Einer der Hauptfaktoren f\u00fcr Unfruchtbarkeit und wiederholte Fehlgeburten sind Mutationen bei der Mutter und\/oder dem Vater. 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